病因
(一)發病原因
由于診療技術的進展，找到本病征病因日益增多。隐源性嬰兒痙攣症(10%～15%)病因不明，無其他中樞神經系統功能失調迹象。症狀性嬰兒痙攣症(85%～90%)的特點是既往有腦損害體征或病因明确，生前最常見的病因(78%)是腦缺血缺氧、腦發育不全、宮内感染、腦畸形和先天代謝障礙等。生後最常見病因是感染、腦乏氧和頭顱外傷。有人對71例本病患兒經檢查發現異常者達73%，有腦萎縮(49%)、先天異常(18%)、腦積水(6%)。
亦有報道系腦畸形、鈣化。結節性硬化症者20%以上發生本病。近年尚發現先天性巨細胞病毒感染、弓形蟲感染、風疹、單純疱疹均可引起本病。國内和先祖分析本病征146例之病因，26%為原發性，餘為症狀性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、頭小畸形、腦性癱瘓、唐氏綜合征及頭大畸形、先天腦發育不全;産時因素有宮内及産時窒息、産傷;生後因素有感染性疾病合并腦病、腦炎、腦膜炎及腦外傷、疫苗注射等。
(二)發病機制
1.隐源性嬰兒痙攣症指無其他可尋的病因，根據當前的知識和技術不能找到結構或生化方面的原因。随着認識的深入和診斷技術的進步，必将有越來越多的隐源性嬰兒痙攣症找到腦功能或解剖結構的異常，從而闡明其病因。
2.症狀性嬰兒痙攣症由已知的腦病變引起，包括腦的器質性、結構性病變，或生化代謝紊亂等原因。可分為以下幾類：
(1)腦部病變：腦發育畸形，如神經管發育障礙、腦神經元移行障礙、灰質異位、腦回畸形、腦積水等;染色體病和先天性代謝病引起的腦發育障礙;腦變性病和脫髓鞘病，如腦白質營養不良等;神經皮膚綜合征;中樞神經系統感染，如各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、先天性感染、腦囊蟲病以及其他由于病毒、細菌、原蟲、寄生蟲和真菌引起的感染;腦血管病，如顱内出血、血栓、栓塞、腦血管炎、動靜脈畸形、動脈瘤等;腦水腫、腦病、顱内壓增高;腦外傷，顱腦産傷;腦瘤、錯構瘤等。
(2)缺氧性腦損傷：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患;窒息;休克;驚厥性腦損傷等。
(3)代謝紊亂：先天性代謝異常，如腦脂質沉積症、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等;水電解質紊亂，如低鈉血症、高鈉血症、低鈣血鈣、低鎂血症等;維生素缺乏，如維生素B6依賴症;肝、腎疾患;高血壓腦病;内分泌功能紊亂。
(4)中毒：藥物、金屬、其他化學物質，如鉛、铊、異煙肼、緻驚厥藥、類固醇等中毒;斷藥綜合征，如突然停用抗驚厥藥物引起的癫痫持續狀态等。
鑒别
起病在1歲以内，高峰為4～7個月。
1.痙攣發作特點典型發作呈鞠躬樣或點頭樣，亦有人觀察到本病呈多種形式發作，如屈曲-過伸混合性痙攣最常見，其他有屈曲性、過伸性、肌陣攣、失張力或強直性、一側性、非典型失神發作等。
發作形式為連續成串出現的強直性痙攣，表現為兩臂前舉，頭和軀幹向前屈曲，少數病例向背側呈伸展位，重複出現數次甚至數十次，有時伴喊叫或微笑。95%的病例有精神運動發育落後。腦電圖呈高峰節律紊亂，為持續高波幅不同步、不對稱的慢波，雜以多竈性尖波和棘波。發作期腦電圖可有數秒鐘的平坦快波。少數可為一側性嬰兒痙攣發作，伴腦電圖一側性高峰節律紊亂，見于嚴重的一側半球損傷患兒。
嬰兒痙攣的病因多為症狀性，可有早期發育障礙，如代謝病、腦發育畸形、神經皮膚綜合征(結節性硬化等)及感染等異常。影像學檢查約80%以上可見腦萎縮、畸形等異常。10%～20%為特發性，無可尋病因，預後較好。鑒别診斷主要是與良性嬰兒肌陣攣性癫痫(benign myoclonus epilepsy in infancy)區分，後者有典型的全身性肌陣攣發作，但智力正常，腦電圖有少量棘慢波，發作易控制，多在2歲前停止。預後良好。
2.智力改變嬰兒痙攣症初發時60%～70%的患兒智力低下，滿2歲時可增加到85%～90%。無論病前有無智力落後，一旦痙攣發生，相繼出現智力發育障礙。
根據嬰兒痙攣發作的特點、腦電圖高峰節律紊亂、初發時精神運動發育障礙即可做出對本病征的診斷。
起病在1歲以内，高峰為4～7個月。
