分析方法
鏡下選擇染色體分散适度(不過于分散和相互重疊)，染色體長短合适，染色清晰的分裂相，在油鏡下觀察。
1.計數
将一個細胞中的全部染色體按其自然位置劃成幾個小區，為了防止重數或漏數，可按其鏡下形态畫出簡圖然後計數，确定有無數目異常。人類正常體細胞2n=46，其中常染色體22對，性染色體1對，正常男性核型表達為46，XY，女性核型表達為46，XX。
2.觀察染色體的形态結構，确認随體
觀察染色體的形态結構确認每條染色體的兩條染色單體着絲粒、長臂和短臂以及某些染色體短臂端的随體。
3.識别染色體的類型
每條染色體含有2條染色單體，通過着絲粒彼此連接。自着絲粒向兩端伸展的染色體結構稱染色體臂，染色體臂分為長臂和短臂。根據着絲粒位置的不同，可把人類染色體分為三類：中央着絲粒染色體，長臂與短臂幾乎相等；亞中央着絲粒染色體，長臂與短臂能明顯區分；近端着絲粒染色體，短臂極短，着絲粒幾乎在染色體的頂端。在顯微鏡下觀察染色體的形态結構、次缢痕的位置以及有無結構上的畸變，比如斷裂、缺失、重複、易位、倒位、環狀、等臂染色體等。
4.判斷性别
根據Y染色體有無判斷性别。G組染色體為5條(2l，22對+Y)，則為男性。G組為4條(21，22對)，則為女性。可将染色體以不同色彩進行标記，按ISCNl978規定進行配對，描繪于記錄本上。習慣上先記述G組，以判斷性别，然後再找D，E，F，A，B組，最後分析C組。再逐一細看，觀察每一條染色體的結構有無異常。如有結構、數目畸變時，需記錄屬何種類型畸變以及畸變發生部位染色體号，單臂或雙臂。
5.核型照片剪貼
根據ISCN規定的各組及各号染色體的結構特征進行分組、排号，依次找出A，B，D，E，F，C組，最後辨認C組，即在每條染色體旁用鉛筆标出其組号；然後将每号染色體剪下，将每組染色體按照大小順序依次排列；最後，将染色體排在染色體核型分析表的相應位置上。粘貼時，應使染色體的短臂居上、長臂居下，并使着絲粒在一條直線上。剪貼過程要細心，防止丢失染色體。
6.拍照，并進行核型分析。
分析結果
在分析結果中，寫出該細胞的核型式，注明性染色體。
正常核型的描述方式：
46，XY正常男性核型。46條染色體，包括1條X染色體和1條Y染色體。
46，XX正常女性核型。46條染色體，包括2條X染色體。
臨床意義
診斷由于染色體異常引起的遺傳病、研究親緣關系、探讨物種進化等。
