概述
线粒体是真核细胞的一种细胞器，有它自己的基因组，编码细胞器的一些蛋白质。除了少数低等真核生物的线粒体基因组是线状DNA分子外(如纤毛原生动物Tetrahymenapyniform和Parameciumaurelia以及绿藻Clamydoomonasrein—hardtia等)，一般都是一个环状DNA分子。由于一个细胞里有许多个线粒体，而且一个线粒体里也有几份基因组拷贝，所以一个细胞里也就有许多个线粒体基因组。不同物种的线粒体基因组的大小相差悬殊。n
主要特征
1、人类线粒体的基因排列得非常紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。在37个基因之间，基因间隔区总共只有87bp，只占DNA总长度的的0，5%，有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接。因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中一个重要功能区域。
2、mtDNA为高效利用DNA。有5个阅读框架，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。
3、mtDNA的突变率高于核中DNA，并且缺乏修复能力。n
4、mtDNA为母系遗传。
5、部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。
遗传密码是在长期进化中形成并保持不变的，因此细胞核内所列的密码是一种通用密码，但是真核生物线粒体的密码却有若干处不同于通用密码。以人类线粒为例：①UGA不是终止密码子，而是色氨酸的密码子；②AGA、AGG不是精氨酸的密码子而是终止密码子。这样，加上通用密码中的UAA和UAG，线粒体共有4个终止密码子；③内部甲硫氨酸密码子有2个，即AUG和AUA，起始甲硫酸密码子有4个，即AUN。
基因组成
哺乳动物的线粒体基因DNA没有内含子，几乎每一对核苷酸都参与一个基因的组成，有许多基因的序列是重叠的，例如，Anderson等于1981年测定了人线粒体基因组全序列，共16569bp，除了同启动DNA有关的D环区(D-loop)外，只有87个bp不参与基因的组成。现已确定有13个为蛋白质编码的区域，即细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列。
分别编码16SrRNA和12SrRNA以及22个tRNA的DNA序列。除个别基因外，这些基因都是按同一个方向进行转录，而且tRNA基因位于rRNA基因和编码蛋白质的基因之间。除了少数例外，线粒体基因组编码蛋白质的密码子都是生命世界通用的密码子。
大小
已知的是哺乳动物的线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的线粒体基因组最大。人、小鼠和牛的线粒体基因组全序列已经测定，都是16．5kb左右。每个细胞里有成千上万份线粒体基因组DNA拷贝。果蝇和蛙的细胞里有多少个线粒体以及每个线粒体有多少份DNA拷贝，还没有准确的数字。估计线粒体DNA的总量只相当于核DNA的1%弱。酿酒酵母(Scerevisiae)的线粒体基因组约长84kb，每个细胞里有22个线粒体，每个线粒体有4个基因组。生长中的酵母细胞线粒体DNA占细胞总DNA量的比例可高达18%。
研究发现
女性较男性更长寿
研究发现，有一个进化中的“漏洞”可以解释为什么许多物种的雄性都比雌性的寿命短。这个漏洞就在线粒体中，也就是人体细胞中产生能量的部分。线几乎在所有的物种中，线粒体DNA都仅仅来自于母亲，而不来自于父亲。根据最新的研究结果，这种直线遗传可能使一些有害的变异不断累积。
自然选择过程会使有害的变异尽量不累积，以确保它们不会被遗传给后代。但是如果线粒体DNA中的变异只对男性有危险，而对女性没有危害，就没有什么机制会阻止母亲把这种变异遗传给子女。如果突然发生的线粒体变异是对女性无害的，或者是有益的，这种变异就可能穿过自然选择的大门，传递给下一代，结果就是很多变异对女性没有危害，但是会缩短男性的寿命。
母亲基因决定人体衰老速度
2013年8月22日，据美国“雅虎新闻网”报道，瑞典卡罗林斯卡医学院和德国马克斯普朗克生物老化研究所的研究人员发现：从母亲一方遗传下来的变异基因可以预先决定人体老化的速度。
该研究成果显示，线粒体(也被称为细胞的动力室，它是糖分解为可用能量的处所)中受到损伤的DNA在部分程度上控制着实验小鼠体内的老化率，线粒体DNA所含有的基因只来自母亲一方。线粒体DNA不同于细胞核中的DNA，后者所含有的基因来自于父母双方。尽管这项成果对于人类老龄化速率的研究具有启发意义，但还需更多的研究来确定其生理机制。
相关知识
2015年2月3日，英国下议院以压倒性多数通过决议，允许英国研究人员继续开展一种可以防止某些类型遗传疾病的新生育疗法。这种被称为线粒体DNA替代疗法的技术，能让线粒体基因中携带致病突变的女性产下基因上相关但没有线粒体疾病的孩子。
线粒体是细胞的能量引擎。这些细胞器包含一套自己的基因，名为mtdna。当线粒体无法正常工作时，会导致各种症状，引发一些很难辨别和诊断的线粒体疾病。有些生下来便携带缺陷线粒体的婴儿，会在数月内死亡。还有些人直到生命晚期才表现出症状。为此，研究人员提出了一种方法，将来自携带缺陷线粒体卵细胞的遗传物质转移到拥有健康线粒体的捐献者卵子内。产生的胚胎携带来自母亲和父亲的核DNA以及来自卵子捐献者的线粒体DNA。
