定義
21号染色體三體是生殖細胞在減數分裂過程中，由于某些因素的影響發生不分離所緻，其發生率在出生嬰兒中為1.45‰，或約為1/700，實際發病率還高，因約一半以上病例在妊娠早期即自行流産，男女之比為3∶2。病因與母親妊娠時的年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物堕胎、放射線照射、自身免疫性疾病（如慢性甲狀腺炎）及病毒感染（如傳染性肝炎）等有關。21三體綜合征（小兒唐氏綜合征）病兒随母親年齡增大而發病率增高，母親年齡在35歲者，子女的發病率為1/300，40～45歲為1/100，45歲以上為1/50。發病高峰與母親年齡有明顯關系，有的作者設想是因卵子衰老所緻。病例大多為散在發生。21三體綜合征病兒染色體的過氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，簡稱SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性為1.0，21單體為0.5，21三體為1.5。SOD-1活性為1.5時，有典型臨床表現，嵌合體病兒臨床表現可不典型。
