症狀
牙齒顔色的改變：由于牙齒礦化不良，折光率的原因，可出現白垩狀釉質，可表現為牙齒色澤或透明度與正常人不同。牙齒實質性的缺損：因某一時期釉質形成障礙時，會在牙面上呈現出條帶狀的缺陷。當成釉細胞成組被破壞時，會呈現出窩狀缺損，嚴重者可如蜂窩一般。牙齒形态改變：會出現前牙的切緣變薄，後牙的牙尖缺損或消失。
鑒别診斷
主要應與氟牙症相鑒别。
1.釉質發育不全白垩色斑的周界比較明确，而且其紋線與釉質的生長發育線相平行吻合;氟牙症為長期性的損傷，故其斑塊呈散在的雲霧狀，周界不明确，并與生長發育線不相吻合。
2.釉質發育不全可發生在單個牙或一組牙;而氟牙症發生在多數牙，尤以上颌前牙為多見。
3.氟牙症患者可有在高氟區的生活史。
病因病理
全身疾病：母體在妊娠期患風疹、毒血症、嬰兒期患高熱疾病（肺炎、麻疹、腥紅熱、白喉等）。可根據發生的位推算出病變時期。
營養不良、佝偻病、維生素A、C、D及鈣缺乏，以免遺傳因素。
乳牙根尖周感染：任何繼承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而導緻釉質發育不全。
診斷檢查
1.詢問對冷、熱的反應，在牙齒發育期間曾否患系統性疾病。
2.檢查同一時期發育的各個牙齒的釉質，病變區是否有對稱性。
3.病變程度分為輕症、中度症及重症。
疾病治療
加強婦幼保健工作，搞好優生優育，從胚胎到出生後7歲，特别注意母體和兒童的營養和健康，預防全身感染和乳牙尖周感染。
嬰幼兒期要定期進行口腔保健檢查，養成早、晚刷牙、飯後漱口的習慣。發現乳牙齲齒要及時治療。
根據釉質發育不全的程度，進行相應的治療。輕中度采用塗氟或光固化修複，重度采用釘固位修複或人造冠修複。
疾病預防
加強婦幼保健工作，搞好優生優育，從胚胎到出生後7歲，特别注意母體和兒童的營養和健康，預防全身感染和乳牙根尖周感染。飲食上宜食含維生素C多的食物如新鮮水果、蔬菜，含維生素D多的食物，如各種肝類、蛋黃或各類成品魚肝油、丸等。
安全提示
1、幼兒在3歲以前就應該注意全身因素，特别是營養因素。注意口腔衛生，預防齲病的發生。
2、孕婦要注意營養和防病，若注意到了上述兩個主要問題發生釉質發育不全的機率就會大為減少。
3、宜食含維生素Ｃ多的食物，應數新鮮水果、蔬菜含量最高。
4、宜食含維生素Ｄ多的食物，如各種肝類、蛋黃或各類成品魚肝油、丸等，平時應給孩子正常補充。
并發症
釉質發育不全的并發症常表現為牙尖缺損或消失等。
