臨床表現
在嬰兒期的主要症狀為全身抽搐，其他表現為末梢神經炎、皮炎及貧血等。
6個月以内的嬰兒出生後如喂養食物中缺乏維生素B6，可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導緻抑郁、嗜睡、智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。同時常有胃腸道症狀。
當用異煙肼治療結核病時，可發生末梢神經變性病（較多見于成人），以及皮膚和黏膜炎症，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
病因
維生素B依賴綜合征多屬遺傳性疾患。
檢查
1.色氨酸試驗
給患兒口服色氨酸後取尿檢測黃嘌呤排出量，如低于正常即為陽性反應。
2.MeHenry氏試驗
給患兒口服或注射丙氨酸後取血測尿素濃度，如尿素濃度較正常者明顯增高為陽性反應。
以上兩種陽性試驗對診斷僅有參考價值。
診斷
嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B缺乏或依賴病。注射維生素B100毫克後抽擅停止可作為診斷依據。色氨酸負荷試驗可以明确診斷。
治療
對吡哆醇缺乏所緻抽搐，肌注維生素B即可控制，以後用食物調節即可。如系維生素B依賴病則必需每日肌注或口服直至痊愈。對治療一些疾病所用藥物為維生素B對抗劑時，則需用口服維生素B。
預防情況
食物應注意平衡，用高蛋白食物時，應加維生素B6。結核病人用異煙肼治療時，要注射神經系統症狀，如出現異常應減少異煙肼量，最好同時加用維生素B6。正常維生素B6需要量，嬰兒為0.3～0.5mg/d，兒童為0.5～2mg/d。
