原因
本病的病因尚不十分明了。目前多認為與内分泌失調及精神因素有關。黃體素分泌減少，雌激素相對增多，本病的重要原因。主要為乳腺間質的良性增生，增生可發生于腺管周圍并伴有大小不等的囊腫形成，也可發生在腺管内而表現為上皮的乳頭樣增生，伴乳管囊性擴張。此外，尚有一種小葉實質增生的類型。
檢查
常見為單側或雙側乳房脹痛或觸痛。病程為2個月至數年不等，大多數患者具有周期性疼痛的特點，月經前期發生或加重，月經後減輕或消失。必須注意的是，乳痛的周期性雖是本病的典型表現，但缺乏此特征者并不能否定病變的存在。
鑒别診斷
乳腺囊性增生需要做如下鑒别：
乳腺增生病與乳腺纖維腺瘤：兩者均可見到乳房腫塊，單發或多發，質地韌實。乳腺增生病的乳房腫塊大多為雙側多發，腫塊大小不一，呈結節狀、片塊狀或顆粒狀，質地一般較軟，亦可呈硬韌，偶有單側單發者，但多伴有經前乳房脹痛，觸之亦感疼痛，且乳房腫塊的大小性狀可随月經而發生周期性的變化，發病年齡以中青年為多。
乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側單發，腫塊多為圓形或卵圓形，邊界清楚，活動度大，質地一般韌實，亦有多發者，但一般無乳房脹痛，或僅有輕度經期乳房不适感，無觸痛，乳房腫塊的大小性狀不因月經周期而發生變化，患者年齡多在30歲以下，以20～25歲最多見。此外，在乳房的钼靶X線片上，乳腺癌常表現為腫塊影、細小鈣化點、異常血管影及毛刺等，也可以幫助診斷。腫塊針吸乳腺癌可找到異型細胞。最終診斷需以組織病理檢查結果為準。
