病因
病因目前尚不清楚，但越来越多的研究表明该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关。环境有害因素:目前仅有报道指出一些农药(如:除草醚)及药物(如:维洛沙秦、沙利度胺、奎宁)与CDH有关。遗传因素:最常见的为第13、18、21号染色体三体异常和turner综合征(45，X)。染色体结构的异常包括有重复、缺失、转位/倒置等。随着研究的不断深入，越来越多与CDH有着密切联系的基因被鉴定出来，但至今为止，仍未能明确某个或某些基因为CDH发生的病因。
CDH主要的病理生理特点是:膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏、肺发育不良及合并有其他畸形。在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形(约占63%)，包括有心肌发育不良、房间隔及室间隔缺损等，这些畸形更是加重了患儿的肺动脉高压及右向左的分流。其他畸形还包括有泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、肺隔离症等。
诊断
1.产前诊断胎儿期产妇羊水过多，羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，做超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器，羊膜腔穿刺造影见造影剂于胎儿胸腔内，即可作出胎内诊断。产前诊断时间与预后相关，时间越早预后越差，诊断时间大于25周者预后良好。
2.先天性膈疝诊断新生儿出生后有明显缺氧呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。
3.辅助检查X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起边缘清楚的致密阴影中间可含有气体。右侧后外侧疝常不典型肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤。为了更明确诊断，可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂，诊断即确立，新生儿禁用钡剂检查，诊断困难者可做CT检查。
治疗
1.内科治疗
(1)胎儿期诊断膈疝者应由产科超声专家及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠胎儿手术或待出生后再手术。
(2)采用保守治疗者饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物加强胃排空，防止食管炎的发生。
(3)术前准备应及时胃肠减压、吸氧，纠正酸中毒，维持热量及体液平衡。
2.手术治疗
确定诊断后应尽早择期手术，若有嵌闭急诊手术。但一般需根据临床症状、实验室检查进行评估和术前准备。
食管裂孔疝的治疗是根据食管裂孔大小腹腔食管及贲门胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭转，临床症状轻重等具体情况而确定治疗原则，手术和保守治疗没有明确的界线。
(1)滑动性小型食管裂孔疝:临床症状轻微，在发育过程中可以自行消失或好转，因此多采用保守治疗。
(2)巨大型或伴有胃扭转者，应积极手术治疗。
(3)中型疝根据病情发展趋势及患儿的实际情况，可择期手术治疗。
(4)小型疝是与滑动性柱状疝一样，采用保守治疗，并定期行钡餐透视，观察疝形状变化，若24小时小时pH监测≤4食管镜检查炎症较重，食管下端高压带压力明显低于胃压，临床上呕吐明显者，再考虑手术。
