簡介
成神經細胞瘤（neuroblastoma）是兒童最常見的惡性腫瘤之一，占兒童腫瘤的10％，位居兒童惡性腫瘤第3位。僅次于血白病和原發性顱内腫瘤。成神經細胞瘤發病高峰為2歲左右，5歲内發病者占90％。
成神經細胞瘤是嬰兒和兒童中最普遍的固化瘤疾病，源于腎上腺骨髓或者其他部位的交錯神經薄膜中。腫瘤最普遍的位置在腹部，同時也經常出現在胸部、頸部、骨盆或其他位置。這種疾病一直困擾着科學家，因為它會導緻多種不同的結果。在嬰兒期發病通常不需治療就可自愈，而在兒童期發病則有可能迅速惡化。
表現
臨床症狀取決于病變的位置和進展情況。患者常因腹部包塊就診。約70%的患者在初診時已有轉移，與轉移有關的症狀包括發熱、全身不适、體重下降、骨痛、便秘或腹瀉等。腫瘤壓迫鄰近器官可産生各種症狀。發生于胸腹脊椎旁的交感神經節的腫瘤可産生脊髓壓迫症，引起癱瘓；骶前成神經細胞瘤可引起尿頻，排尿困難，便秘；胸部和縱隔部腫瘤可引起呼吸困難；頸部腫瘤出現霍納綜合征。腫瘤亦可分泌兒茶酚胺，引起高血壓、多汗、心慌、心悸等症狀。
在腰腹部常可觸及或視見包塊，腹部觸診包塊呈結節狀，固定，常超過腹中線。腫瘤轉移到眼眶時，可發現眼球突出，眼眶上部出血；皮膚轉移時可觸及皮下結節；肝轉移可使肝腫大；腦轉移發生共濟失調、斜視、肌痙攣。亦有轉移到睾丸的報道。
此外，患者可出現兩種較少見的臨床綜合征，即難治性腹瀉綜合征和急性肌痙攣腦病。發生腹瀉的原因主要是腫瘤細胞可分泌血管活性腸多肽（VIP），腫瘤細胞分泌VIP是腫瘤成熟的指征。後者的臨床特征是斜視眼陣攣、肌痙攣和軀體共濟失調。推測其發生與小腦損害有關。腫瘤切除後，此綜合征很快消失，但幾個月後又可發生。
分期
1.Ⅰ期
腫瘤限于原發組織或器官。
2.Ⅱ期
腫瘤擴散到鄰近的器官，但不超過身體中線，患側的淋巴結可以受侵。
3.Ⅲ期
腫瘤擴散已超過中線，雙側區域淋巴結受侵。
4.Ⅳ期
有遠處轉移，主要侵犯骨髓，軟組織和遠處淋巴結。
5.Ⅳ～S期
是一個特殊類型，原發腫瘤限于Ⅰ期或Ⅱ期，但有遠處轉移。遠處轉移限于肝，皮膚或骨髓。但沒有放射線所見的骨轉移。這一期的患者多在1歲以内。
檢查
1.實驗室檢查
70%～90%的患者尿兒茶酚胺及代謝産物增高，測定患者24小時尿香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）不僅對診斷，而且對判斷療效及複發均有幫助。VMA/HVA比值≥1.5，提示患者預後較好。亦有人測定患者尿中胱硫醚和血漿CEA，兩者水平增高說明預後差，對診斷無特異性。
Ham等1981年發現血清鐵蛋白水平與腫瘤預後有密切關系，測定血清鐵蛋白水平增高者幾乎多有骨轉移，血清鐵蛋白水平正常者預後較好。測定神經元特異性烯醇酸（NSE）水平對診斷和預後的判定有重要臨床意義，一般成神經細胞瘤患者血清NSE水平增高，切除腫瘤後水平下降，複發後NSE水平再次升高。
2.影像學檢查
影像學檢查的目的是确定原發腫瘤的部位、腫瘤與周圍髒器及大血管的關系和是否有遠處轉移，有助于腫瘤的分期，指導手術治療。
（1）X線：腹部平片50%～60%的患者可見腫塊陰影内有散在的呈斑點狀鈣化竈。有骨轉移的病竈，其X線片上呈現溶骨性變化，且骨膜下有新骨形成。如果腫瘤起源于腎上腺，靜脈腎盂造影片上可見患側腎髒被推向外下側，腎集合系統無破壞，腎功能多數正常。如果腫瘤起源于脊椎旁交感神經鍊，同側輸尿管向側方移位，甚至壓迫，使患側腎積水，功能受影響。
（2）B超檢查：可了解腫瘤大小和範圍。一般成神經細胞瘤的B超特點是圓形或橢圓形，體積大，内部回聲不均，有囊實性成分。彩超可示腫瘤血運豐富。發現散在的強回聲提示腫瘤有鈣化。通過彩超亦可了解腫瘤與大血管之間的關系。
（3）CT檢查：對腫瘤定位和了解與周圍結構的關系極為重要，同時可發現淋巴結轉移竈和遠處轉移竈，定期檢查對評價術後療效亦有幫助。
（4）MRI檢查：并非作為常規。如腫瘤與周圍血管關系密切，腎上腺區腫瘤與肝髒和腎髒在CT片上關系不清時，MRI可從冠狀位片上對進一步明确上述關系有較大的幫助。
（5）下腔靜脈造影檢查：如腫瘤體積大，呈浸潤表現，與大血管關系密切，尤其下腔靜脈有梗阻征象，MRI檢查不能滿意明确它們之間的關系，或為了手術需進一步了解下腔靜脈梗阻的程度，是否建立了側支循環，這時行下腔靜脈造影對指導臨床有重要意義。
（6）放射性核素骨掃描：可比普通X線片提早6個月發現骨轉移竈。骨掃描常用99mTc，可發現不規則的溶骨性缺損和骨膜反應。
3.骨髓穿刺檢查
約50%的成神經細胞瘤的患者骨髓受侵犯，故骨髓穿刺檢查常可明确診斷。凡懷疑患成神經細胞瘤的患兒術前均應作骨髓穿刺活檢。應注意骨髓腔有腫瘤侵犯，不一定伴有X線可見的骨轉移竈。
病理
成神經細胞瘤由成神經細胞及其衍變的細胞構成。以細胞分化程度分為未分化、分化差和分化的成神經細胞醫|學教育網搜集整理。根據成神經細胞、神經節細胞及神經纖維的成分多少分為成神經細胞瘤、節性成神經細胞瘤及怠性的神經節細胞瘤。
神經母細胞瘤為實性暗紅色結節樣包塊，有假包膜，呈浸潤性生長。常包繞下腔靜脈、腹主動脈及分支和腎髒等重要結構。節性神經母細胞瘤和節性細胞瘤為灰白色，包膜完整，多為膨脹性生長。
緻病
當人體11号染色體的一個特定區域的基因缺失時，其結果就是導緻兒童多發性的侵略性癌症——成神經細胞瘤的形成。一個被稱為MYCN的癌症誘導基因的擴增（拷貝數的非正常增加）會導緻高危險性、高侵略性癌症的産生。然而，大多數的侵略性成神經細胞瘤都沒有MYCN基因的擴增。因此，11号染色體遺傳物質缺失的檢測就是确定高危險性成神經細胞瘤，并制定正确治療策略的最好依據。
現在，究竟是什麼原因導緻在11号染色體特定的q23區域中的基因缺失還是不清楚。然而，該位置遺傳物質的缺失很明顯地移除了腫瘤抑制基因的保護效應，從而“允許”了腫瘤的生長。研究表明，染色體缺失的病人3年後有66％的成活率，而那些沒有缺失的癌症患者則有83％的成活率。
治療
研究表明，在對患有成神經細胞瘤的兒童進行最初評估的期間，應該對其遺傳缺失進行檢測，從而可以指導醫師做出最适當的反應，并提出更好、更有針對性的治療方案以達到最好的治療效果。
成神經細胞瘤占所有小兒科癌症總數的10％，已成為不容忽視的問題。它通常以實體癌腫瘤的形式發生在兒童的腹部或胸部。一些成神經細胞瘤是低危險性的，并且通過外科切除腫瘤之後就可治愈。然而，另一些則更具侵略性，更能抵抗最初的治療，并且在切除之後又會複發。正确識别成神經細胞瘤的危險程度能夠讓醫生采取适當、正确的措施去治療不同侵略性的癌症，以至不會過度治療低危險性的癌症患者，也不會低估癌症侵略性而使治療不足。
預後
成神經細胞瘤的預後與腫瘤生長的部位、患者年齡、分期、組織分化程度等因素有關。一般生長在頸部、縱隔、腎盂的腫瘤比腹部的腫瘤預後好。患兒的年齡越小，其預後越好。年齡小于6個月，Ⅱ期或Ⅳ～S期腫瘤常可自發消退。亦有人發現成神經細胞瘤可分化為良性神經節細胞瘤。腫瘤細胞分化程度越高，預後越好。淋巴結受累，血漿鐵蛋白水平高和血漿NSE水平高等因素提示預後較差。
