概述
線粒體是真核細胞的一種細胞器，有它自己的基因組，編碼細胞器的一些蛋白質。除了少數低等真核生物的線粒體基因組是線狀DNA分子外(如纖毛原生動物Tetrahymenapyniform和Parameciumaurelia以及綠藻Clamydoomonasrein—hardtia等)，一般都是一個環狀DNA分子。由于一個細胞裡有許多個線粒體，而且一個線粒體裡也有幾份基因組拷貝，所以一個細胞裡也就有許多個線粒體基因組。不同物種的線粒體基因組的大小相差懸殊。n
主要特征
1、人類線粒體的基因排列得非常緊湊，除與mtDNA複制及轉錄有關的一小段區域外，無内含子序列。在37個基因之間，基因間隔區總共隻有87bp，隻占DNA總長度的的0，5%，有些基因之間沒有間隔，有時基因有重疊，即前一個基因的最後一段堿基與下一個基因的第一段堿基相銜接。因此，mtDNA的任何突變都會累及到基因組中一個重要功能區域。
2、mtDNA為高效利用DNA。有5個閱讀框架，缺少終止密碼子，僅以U或UA結尾。
3、mtDNA的突變率高于核中DNA，并且缺乏修複能力。n
4、mtDNA為母系遺傳。
5、部分mtDNA的密碼子不同于核内DNA的密碼子。
遺傳密碼是在長期進化中形成并保持不變的，因此細胞核内所列的密碼是一種通用密碼，但是真核生物線粒體的密碼卻有若幹處不同于通用密碼。以人類線粒為例：①UGA不是終止密碼子，而是色氨酸的密碼子；②AGA、AGG不是精氨酸的密碼子而是終止密碼子。這樣，加上通用密碼中的UAA和UAG，線粒體共有4個終止密碼子；③内部甲硫氨酸密碼子有2個，即AUG和AUA，起始甲硫酸密碼子有4個，即AUN。
基因組成
哺乳動物的線粒體基因DNA沒有内含子，幾乎每一對核苷酸都參與一個基因的組成，有許多基因的序列是重疊的，例如，Anderson等于1981年測定了人線粒體基因組全序列，共16569bp，除了同啟動DNA有關的D環區(D-loop)外，隻有87個bp不參與基因的組成。現已确定有13個為蛋白質編碼的區域，即細胞色素b、細胞色素氧化酶的3個亞基、ATP酶的2個亞基以及NADH脫氫酶的7個亞基的編碼序列。
分别編碼16SrRNA和12SrRNA以及22個tRNA的DNA序列。除個别基因外，這些基因都是按同一個方向進行轉錄，而且tRNA基因位于rRNA基因和編碼蛋白質的基因之間。除了少數例外，線粒體基因組編碼蛋白質的密碼子都是生命世界通用的密碼子。
大小
已知的是哺乳動物的線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的線粒體基因組最大。人、小鼠和牛的線粒體基因組全序列已經測定，都是16．5kb左右。每個細胞裡有成千上萬份線粒體基因組DNA拷貝。果蠅和蛙的細胞裡有多少個線粒體以及每個線粒體有多少份DNA拷貝，還沒有準确的數字。估計線粒體DNA的總量隻相當于核DNA的1%弱。釀酒酵母(Scerevisiae)的線粒體基因組約長84kb，每個細胞裡有22個線粒體，每個線粒體有4個基因組。生長中的酵母細胞線粒體DNA占細胞總DNA量的比例可高達18%。
研究發現
女性較男性更長壽
研究發現，有一個進化中的“漏洞”可以解釋為什麼許多物種的雄性都比雌性的壽命短。這個漏洞就在線粒體中，也就是人體細胞中産生能量的部分。線幾乎在所有的物種中，線粒體DNA都僅僅來自于母親，而不來自于父親。根據最新的研究結果，這種直線遺傳可能使一些有害的變異不斷累積。
自然選擇過程會使有害的變異盡量不累積，以确保它們不會被遺傳給後代。但是如果線粒體DNA中的變異隻對男性有危險，而對女性沒有危害，就沒有什麼機制會阻止母親把這種變異遺傳給子女。如果突然發生的線粒體變異是對女性無害的，或者是有益的，這種變異就可能穿過自然選擇的大門，傳遞給下一代，結果就是很多變異對女性沒有危害，但是會縮短男性的壽命。
母親基因決定人體衰老速度
2013年8月22日，據美國“雅虎新聞網”報道，瑞典卡羅林斯卡醫學院和德國馬克斯普朗克生物老化研究所的研究人員發現：從母親一方遺傳下來的變異基因可以預先決定人體老化的速度。
該研究成果顯示，線粒體(也被稱為細胞的動力室，它是糖分解為可用能量的處所)中受到損傷的DNA在部分程度上控制着實驗小鼠體内的老化率，線粒體DNA所含有的基因隻來自母親一方。線粒體DNA不同于細胞核中的DNA，後者所含有的基因來自于父母雙方。盡管這項成果對于人類老齡化速率的研究具有啟發意義，但還需更多的研究來确定其生理機制。
相關知識
2015年2月3日，英國下議院以壓倒性多數通過決議，允許英國研究人員繼續開展一種可以防止某些類型遺傳疾病的新生育療法。這種被稱為線粒體DNA替代療法的技術，能讓線粒體基因中攜帶緻病突變的女性産下基因上相關但沒有線粒體疾病的孩子。
線粒體是細胞的能量引擎。這些細胞器包含一套自己的基因，名為mtdna。當線粒體無法正常工作時，會導緻各種症狀，引發一些很難辨别和診斷的線粒體疾病。有些生下來便攜帶缺陷線粒體的嬰兒，會在數月内死亡。還有些人直到生命晚期才表現出症狀。為此，研究人員提出了一種方法，将來自攜帶缺陷線粒體卵細胞的遺傳物質轉移到擁有健康線粒體的捐獻者卵子内。産生的胚胎攜帶來自母親和父親的核DNA以及來自卵子捐獻者的線粒體DNA。
