疾病介紹
常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色體上的顯性緻病基因引起的,因而有如下特點:隻要體内有一個緻病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病占1/4,雜合體患病占1/2,純合體正常占1/4,設緻病基因為A,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為緻病基因的純合體,子女全部發病。
發病率
此病與性别無關,男女發病的機會均等。在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因内外環境的改變,緻病基因的作用不一定表現(外顯不全),一些本應發病的患者可以成為表型正常的緻病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。無病的子女與正常人結婚,其後代一般不再有此病。