常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病

遺傳性疾病
常染色體顯性遺傳病(AD)是指緻病基因位于常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括:完全顯性;不完全顯性;不規則顯性;共顯性;延遲顯性;從性顯性等。遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的,或者是由緻病基因所控制的疾病,主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。遺傳病不一定都是家族式的,也不一定會代代遺傳,了解遺傳方式很重要。[1]
  • 中醫病名:常染色體顯性遺傳病
  • 外文名:Autosomal dominant genetic disease
  • 别名:
  • 就診科室:
  • 多發群體:
  • 常見發病部位:
  • 常見病因:基因突變
  • 常見症狀:
  • 傳染性:
  • 傳播途徑:遺傳

疾病介紹

常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色體上的顯性緻病基因引起的,因而有如下特點:隻要體内有一個緻病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病占1/4,雜合體患病占1/2,純合體正常占1/4,設緻病基因為A,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為緻病基因的純合體,子女全部發病。

發病率

此病與性别無關,男女發病的機會均等。在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因内外環境的改變,緻病基因的作用不一定表現(外顯不全),一些本應發病的患者可以成為表型正常的緻病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。無病的子女與正常人結婚,其後代一般不再有此病。

相關詞條

相關搜索

其它詞條