发病原因
VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果，即当胚胎第4周时动脉干未反向转动，主动脉保持位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全，或圆锥部分完全缺如，则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。
症状介绍
主要表现为青紫（发绀），其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。由于患儿长期缺氧，、致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指(趾)端膨大如鼓槌状。
年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。婴儿有时在吃奶或哭闹后出现阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，这是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。此外，可因红细胞增加，血粘稠度高，血流变慢，而引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
患儿体格发育多落后，心前区可稍隆起，胸骨左缘第2—4肋间常听到Ⅱ-Ⅲ级喷射性收缩杂音，一般以第3肋间最响，其响度取决于肺动脉狭窄程度。狭窄重，流经肺动脉的血少，杂音则轻而短；漏斗部痉挛时，杂音暂时消失。肺动脉第二音均减弱或消失。加上主动脉向前骑跨，位置比较靠近胸壁，有时在肺动脉办区仅可听到来自主动脉的响亮而单一的第二音。
法洛四联症常见并发症为脑血栓、脑脓肿及亚急性细菌性心内膜炎。
(X线检查)心脏大小正常或稍增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴状”心影，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加。侧支循环丰富者两肺野呈现网状肺(心电图)电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，亦可见右心房肥大。
主动脉骑跨于室间隔之上，内径增宽。右心室内径增大，流出道狭窄。左心室内径缩小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。(心导管检查)导管较容易从右心室进入主动脉，说明主动脉骑跨。导管若从右室进入左室，说明有室间隔缺损。导管不易进入肺动脉，提示肺动脉狭窄较重。若能进入肺动脉，则将导管逐渐拉出时，可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差。患者右心室压力增高，肺动脉压力下降，连续压力曲线可以帮助辨明狭窄的类型。
股动脉血氧饱和度降低，证明有右向左分流存在。(心血管造影)造影剂注入右心室，可见主动脉与肺动脉几乎同时显影。主动脉阴影增粗且位置偏前、稍偏右。此外，尚可显示肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。造影对制订手术方案有较大帮助。必要时还需作左室或冠状动脉造影。
检查
1.实验室检查
常出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容升高，重症病例血红蛋白可达200～250g/L。动脉血氧饱和度明显下降，多在65%～70%。血小板计数减少，凝血酶原时间延长。尿蛋白可阳性。
2.影像学检查
（1）心电图电轴右偏，右房肥大，右室肥厚。约有20%的病人出现不完全性右束支传导阻滞。
（2）胸部X线检查左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，主动脉结突出，呈“靴状心”。肺野血管纤细。轻型病人肺动脉凹陷不明显，肺野血管轻度减少或正常。
鉴别诊断
1.法洛三联症
出现发绀比较晚，蹲踞少见，胸骨左缘第2肋间有喷射性收缩期杂音，时限长且响亮。胸片示右室、右房增大，肺动脉段突出。超声心动图检查可资鉴别。
2.艾森曼格综合征
发绀出现较晚、较轻，X线示肺野周围血管细小，而肺门血管粗且呈残根状，右心导管和超声心动图检查示肺动脉压明显升高。
3.右心室双出口
主动脉及肺动脉均起源于右心室，有的病例临床表现与四联症相似，超声心动图和右心室造影可资鉴别。
4.大动脉错位
心脏较大，肺部血管纹理增多，鉴别诊断靠心血管造影。值得注意的是SDⅠ型四联症与SDL型解剖矫正性大动脉异位的鉴别：①四联症有正常肺动脉下圆锥而无主动脉下圆锥，SDL型解剖矫正性大动脉异位则有主动脉下圆锥或主动脉和肺动脉下双圆锥。②SDI四联症的大动脉关系为正常的反位，而SDL解剖矫正性大动脉异位则类似完全性大动脉转位，主动脉在左前或呈并列关系。
治疗方法
1.一般处理
避免哭闹，注意营养，保暖防冷以减少氧耗。患儿易致低血糖，也应予防治。
2.预防脑血管栓塞
发绀严重，红细胞增多显著者，平时宜多喝水，如病人高热、呕吐、腹泻时，更应及时补液，以防止因脱水致血液浓缩而发生脑栓塞。
3.缺氧发作的治疗和预防
紧急状况的治疗目的是消除这些不良因素，主要包括：供氧、镇静、重碳酸盐、晶体液，应用α受体激动剂以提高体循环阻力。①置婴儿于胸膝位。②心得安每次0.1mg/kg+10%葡萄糖10ml静注慢推或吗啡每次0.1m/kg皮下肌注(未建立静脉通道首选)。③缺氧持续时间长用5%碳酸氢钠5ml/kg静脉点滴。④吸氧。⑤增加周围血管阻力可用阿拉明0.2mg/kg皮下或静脉注射美速克新明0.2mg/kg皮下和静脉注射。⑥预防发作，心得安每日1～4mg/kg，分3次口服。
4.预防动脉导管关闭
婴儿诊断一经确诊，主张用前列腺素Ei每分钟0.05～0.2μg/kg静滴，以防止动脉导管关闭，增加肺血流量。
5.手术治疗
(1)手术指征
手术治疗是法洛四联症患者治愈的唯一方法。法洛四联症根治手术如具备以下2个条件者，则手术效果较理想。①肺动脉分支和周围肺动脉发育好，左右肺动脉直径之和应至少达到隔肌平面降主动脉直径的1.2倍，达1.5倍以上者则更为理想(即McGoon指数)。②左室舒张期末容积指数要大于30ml/m2，否则宜先行姑息性分流术，二期再行根治术。
原则上，法洛四联症根治术无绝对禁忌证，但在下列情况下应慎重考虑根治手术：①主动脉骑跨>75%。可归入右室双出口的范筹。②有冠状动脉异常起源或异形者，特别是主干或大分支横跨右心室流出道者。③一侧或双侧肺动脉发育不良或缺如者。④并发肺动脉闭锁。⑤左心室发育不良，左室舒张期末径小于2倍降主动脉径者。
(2)手术时机
①多数法洛四联症病例出生时体循环血氧饱和度满意无需治疗，但如缺氧发作频繁的病例，则必须尽早手术，甚至在新生儿时期手术。②择期手术病例多数医疗中心提侣1～2岁龄行选择性根治术。③对不适宜行根治术者，则可选择姑息性手术，为以后行根治术做好准备。
(3)手术方法及评估
1)姑息性手术：由于心脏外科发展迅速，法洛四联症一期矫治术逐年增多，且不受年龄限制，手术效果满意，因而姑息手术目前已大幅下降，仅用于少数肺动脉过于窄小，特别是外周肺动脉分支发育不良者，以及左心室发育差的病人。
2)体一肺动脉分流术：体一肺动脉分流术为分期手术的初期手术，经典或改良的Blalock—Taussing(B-T)分流最普遍。Waterston吻合(升主动脉一右肺动脉)和Potts吻合(降主动脉一左肺动脉)由于较难控制分流量和肺动脉高压及在完全根治时拆除分流困难，需重建扭曲的肺动脉，因此常显得较复杂，多数中心已废除。
经典的B-T分流建在主动脉弓的对侧(无名动脉的同侧)，使锁骨下动脉较易达到肺动脉而不造成扭结。虽然吻合手术可在任何年龄和任何大小的肺动脉上进行，但由于新生儿锁骨下动脉细小，多数医生愿意在新生儿期改良B-T分流。改良B-T分流，只要在锁骨下动脉一肺动脉间植入聚四氟乙烯人造血管即可。
因为可行早期完全根治，管道直径一般4~6mm，太大易造成充血性心衰。由于具有较低的分流失败率及较好的减状性能，改良B-T分流效果极佳。改良B-T分流的一大优点使可在任何一侧进行而不用考虑主动脉弓部血管有无异常，由于根治时拆除方便，通常选右侧径路。另外，拆除经典或改良B-T分流不甚复杂，且通过适当的手术操作，肺动脉扭曲、充血性心衰和肺动脉高压发生率较低。
3)其他类型的姑息手术：肺动脉极度发育不良病例，可行保留室间隔缺损的右心室流出道补片或管道连接姑息手术。此术支持对称的肺动脉血流，同时避免了体一肺动脉分流时可能造成的肺动脉扭曲。然而，多数法洛四联症伴肺动脉狭窄病例，肺动脉发育不良是由本身缺乏肺动脉血流引起，对增加肺血流术式的反应迅速，因此，保留室间隔缺损时肺血流突然增多可造成严重的充血性心衰和水肿。无肺动脉共汇病例，需行一期肺动脉汇合术，可同时行减状分流或完全根治。
(4)根治手术
根治手术1954年由Scott在低温麻醉下阻断上、下腔静脉后施行，同年Lillehei应用“控制性交叉循环”的方法进行直视根治。1955年，Kirklin创用在体外循环下直视根治术的标准方法，成为现代外科治疗法洛四联症的基本方法。
(5)法洛四联症矫治术分为两部分
1)修补室间隔缺损：对于不需用补片扩大右室流出道的病例，可选择右心房切口，拨开三尖瓣修补室间隔缺损，并切断切除右室流出道异常肥厚肌束(隔束和壁束)。如合并肺动脉瓣狭窄，可再加作肺动脉根部横切口，沿肺动脉瓣叶三个交界切开。也可选择右心室中上1/3处横切口，可同时兼顾解除右室流出道及肺动脉瓣狭窄，并修补室间隔缺损。
对于需要用补片扩大右室流出道的病例，则选择右心室前壁纵切口，必要时可向上切开肺动脉瓣环、肺动脉主干直至左右肺动脉分叉，用自体心包或四氟乙烯补片剪成圆形修补室间隔缺损。
2)解除右室流出道狭窄：不需作右室流出道补片的手术方法已在上面提及，对于需作右室流出道补片病例，作右心室前壁纵切口，切断切除隔束、壁束及部分室上嵴肥厚心肌后，取自体心包片或已预凝的人工血管壁作补片，扩大右室流出道，如合并肺动脉瓣环狭窄，则需作跨瓣补片解除狭窄。
值得注意的是，避免残留室间隔缺损及右室流出道狭窄解除不完全，是保证手术效果的关键。
(6)手术方案的选择
一般采用根治性手术。但若患者左心室发育和两侧肺动脉发育极差则采用姑息性手术。
专家观点
目前随着手术技术的提高，对孩子年龄、体重的要求已逐渐降低，任何年龄体重的孩子在病情需要的情况下都能进行手术，但不同年龄体重的孩子的手术风险还是有很大区别的。早期手术的优越性在于减少右心室继发性肥厚，促进肺血管发育，但年龄小，耐受手术能力也小。目前看来，手术时机的选择机一般认为在4月龄至1岁间比较合适，在此范围内看孩子是否频繁缺氧发作进行调节，如缺氧发作频繁则须早作，以避免缺氧发作致死；如很少发作可待稍大后再作，这样，孩子耐受手术能力增强，可提高手术成功率。
总之，多数法洛四联症的手术效果很好，远期寿命和生活质量和正常孩子没有区别或区别不明显。部分重症患者可能遗留一些问题需再次手术或服药解决。相信随着科学技术的进步，我们一定能将这些问题逐一攻克。
