常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病

遗传性疾病
常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括:完全显性;不完全显性;不规则显性;共显性;延迟显性;从性显性等。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的,或者是由致病基因所控制的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病不一定都是家族式的,也不一定会代代遗传,了解遗传方式很重要。[1]
  • 中医病名:常染色体显性遗传病
  • 外文名:Autosomal dominant genetic disease
  • 别名:
  • 就诊科室:
  • 多发群体:
  • 常见发病部位:
  • 常见病因:基因突变
  • 常见症状:
  • 传染性:
  • 传播途径:遗传

疾病介绍

常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的,因而有如下特点:只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。

发病率

此病与性别无关,男女发病的机会均等。在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

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