历史
1912年Devic和Bussy最早发现了软组织和骨肿瘤与结肠息肉间的关系，但对其遗传背景并不知晓。1951年Gardner详细研究了大肠息肉病伴发颅骨和下颌骨骨瘤及软组织肿瘤的一个家族，认为大肠息肉病与骨瘤、软组织肿瘤有相关遗传性。
此后Gardner和Plenk(1952)、Gardner和Richards(1953)、Oldfield(1954)、Weinei和Cooper(1955)以及Danning和lbrahim(1965)等对此综合征又相继进行报道。1958年Smith把具有大肠息肉病、骨瘤和软组织肿瘤这3个特征的疾病命名为Gardner综合征。至1967年，Macdonald等人综述文献共报告118例。
此后有关本征的报道开始增多，1975年，宇都宫进一步把具备上述3大特征的疾病称为完全型Gardner综合征。
病因、病理
本征为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。
本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致家族性息肉病的情况不同，本征是单一基因作用的结果。但Smith则认为，本征系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告，家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤，特别是在下颌骨，在家族性结肠腺瘤手术及活检时，可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤，所以两疾患在本质上应是同一疾患。
Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本征患者中，利贝昆线表面细胞中的DNA、RNA和蛋白质形成的增加。尽管在本征中遗传因子的作用已充分明确，但这一体质的人自身对环境致癌剂易感性的增加，也可导致黏膜上皮细胞的质变。
