流行病學
傳染性
不具有傳染性。
好發人群
無特殊好發人群。女性較多。
病因
總述
位于Xq28的NEMO基因發生突變是導緻色素失禁症的病因。一般而言，這種基因突變在男性患者常為緻死性的，故本病患者大多數為女性。
危險因素
1、長時間接受紫外線照射。
2、有家族史。
3、病毒感染。
症狀
總述
患者出生後1周左右，于軀幹兩側發生荨麻疹樣、水疱樣、疣狀皮炎病變。繼發色素性斑疹，常好發于軀幹、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或噴泉狀，損害不沿皮紋或神經分布。色素可持續數年，消退後不留痕迹，或稍留淡的色素脫失斑。根據病程可分為四期，四期表現時間沒有嚴格的界限，可相互重疊。
典型症狀
1、Ⅰ期（水疱大疱期）
水疱成群或線狀排列，以臀部和軀幹兩側為重，可伴有光滑的紅色結節或斑塊，可持續2~6周。
2、Ⅱ期（疣狀增生期）
在水疱損害處發生線狀疣樣或乳頭瘤樣增生，持續約2個月。若水疱期發生在宮内，患兒在出生時即有Ⅱ期損害。
3、Ⅲ期（色素沉着期）
患兒在3~6個月出現色素沉着，色素呈渦輪狀和螺旋狀，主要位于軀幹。
4、Ⅳ期（萎縮期）
色素沉着在16周齡後逐漸減退，呈色素減退或缺失的萎縮性條帶，并可伴毛囊萎縮。
伴随症狀
70%～80%的患者有皮膚外表現，多累及牙齒、中樞神經系統、眼和骨骼。
1、牙齒異常
可表現為出牙遲、牙變尖或畸形、脫落等。
2、中樞神經系統的異常
表現為癫痫（即肌肉異常抽搐）、智力遲鈍、小頭畸形、腦病和運動遲緩。
3、眼部損害
主要包括斜視（最常見）、白内障、視網膜脫離、視神經萎縮、滲出性脈絡膜視網膜炎等。
4、骨骼異常
主要包括并指、顱骨變形、侏儒症、脊柱裂、畸形足、多肋骨、偏側萎縮及腿臂縮短。
5、其他
主要包括假性秃發、慢性萎縮性肢端皮炎樣的皮膚萎縮、甲萎縮、甲營養不良等。
并發症
可能會引起以下并發症：
1、色素斑；
2、腭裂、唇裂；
3、脊柱裂；
4、侏儒症；
5、小頭畸形；
6、癫痫。
檢查
預計檢查
醫生首先會給患者進行體格檢查，初步了解患者皮損情況，然後會選擇性的讓患者做血常規、基因檢測、頭顱MRI、眼底檢查、病理檢查等，以明确診斷及判斷病程發展時期。
體格檢查
1、視診
醫生會通過觀察患者全身皮膚情況初步了解患者皮損表現。
2、觸診
醫生在檢查前先會洗淨雙手，然後觸摸患者皮損處，了解皮損的質地、硬度、有無壓壓痛等，而後作出初步判斷。
實驗室檢查
1、血常規
在水疱大疱期時，血常規結果可示在有外周血白細胞計數升高，大部分的患者嗜酸粒細胞增高。
2、基因檢測
通過基因檢測可發現患者突變的基因序列，輔助本病的診斷。
影像學檢查
可通過頭顱MRI觀察患者腦部是否存在病變，以輔助診斷及判斷疾病是否累及腦部。
病理檢查
通過取皮膚做病理活檢，可作為确診依據及判斷病情進展。
其他檢查
醫生會通過眼底檢查了解患者眼部病變。
診斷
診斷原則
根據新生女嬰出現線狀或成群水疱、大疱，以及随後出現的疣狀增生及渦輪狀色素沉着等症狀，結合相關檢查結果，一般不難診斷。醫生在診斷過程需排除是否存在大疱性表皮松解症、脫色性色素失禁症、泛發性表皮痣等疾病。
鑒别診斷
1、水疱期需要以下疾病鑒别
（1）大疱性表皮松解症：水疱好發于手足、肘膝、四肢伸側等易摩擦部位，亦可泛發全身。通常淺表水疱表現為結痂的糜爛面，表皮内水疱較松弛，受壓可擴展；透明闆内水疱較緊，愈後萎縮且無瘢痕；緻密闆下水疱愈合後有瘢痕和粟丘疹形成。尼氏征陽性或陰性。
（2）先天性大疱性魚鱗病樣紅皮病：在出生時或出生後不久出現皮膚潮紅和松弛性水疱，并逐漸變成疣狀魚鱗病樣損害，灰褐色疣狀鱗屑主要累及皺褶部位和四肢屈側，也可遍及全身，易與IP鑒别。
2、疣狀期需要以下疾病鑒别
（1）泛發性表皮痣：全身泛發渦紋狀或弧形統狀條紋，不同于IP，無先前的紅斑水疱，可伴發先天性骨骼和牙齒畸形及神經系統損害。
（2）點狀軟骨發育不良：除皮膚出現魚鱗病樣角化性皮損和IP樣色素沉着外，還有四肢短縮畸形、點狀骨骶和肌肉纖維變性緻關節僵直、先天性白内障和心髒病等。
3、色素沉着期需要以下疾病鑒别
（1）線狀和漩渦狀痣樣色素沉着病：沿Blaschko線出現漩渦狀色素沉着，不同于IP，不伴先前的水疱和疣狀損害，黏膜、眼睛和掌距不受累，兩性均可發病，此外可伴先天性心髒病、精神障礙和腦麻痹等。
（2）Nacgeli綜合征：很少見，呈常染色體顯性遺傳，累及皮膚及其附屬器，色素沉着呈網狀分布，不同于IP，色素沉着無水疱和疣狀損害，還有少汗和點狀掌距角化症。
4、色素減退期需要以下疾病鑒别
（1）脫色性色素失禁症：該病是常染色體顯性遺傳病，無水疱期和疣狀期，皮損為色素減退，并有中樞神經系統異常的高發生率。伴智力低下和先天畸形的概率高于IP。
（2）局竈性真皮發育不良：又稱Goltz綜合征，亦呈連鎖顯性遺傳，可有皮膚萎縮、線狀或網狀色素沉着與（或）色素減退，不伴先前的水疱和統狀損害，疝樣脂肪隆起，黏膜部位多發性乳頭瘤，還有骨骼、眼和牙齒等缺陷。
治療
治療原則
本病病情可以逐漸緩解，直至形成色素異常斑，無需特殊治療。急性期發生水疱損害時必要時可以使用抗生素控制繼發感染，但如炎症期長且比較嚴重，則可考慮采用皮質激素。同時還可，使用外用保護性藥物。臨床上常針對皮損、牙齒、眼、神經系統和骨骼的異常應給予專科的對症處理。
藥物治療
1、爐甘石洗劑
在水疱期時，此藥物可用于保護皮膚。
2、糖皮質激素
可局部使用糖皮質激素霜，減輕炎症反應。但對于炎症期長且嚴重者，應口服或靜注一定量糖皮質激素，症狀緩解後停用。
3、抗生素
可局部外用抗生素預防或控制感染。常用藥物為紅黴素軟膏。
4、抗癫痫藥物
可以緩解患者肌肉僵直、抽搐等症狀。
相關藥品
紅黴素、爐甘石洗劑、潑尼松、地塞米松。
手術治療
視網膜脫離的患者可行鞏膜扣帶術或玻璃體切除術，或兩者聯合。
放化療
尚無确切的資料說明該病需要接受放化療，或者放化療對于該病有明顯的治療效果。
治療周期
治療周期一般受病情嚴重程度、治療方案、治療時機、年齡體質等因素影響，可存在個體差異。
治療費用
治療費用可存在明顯個體差異，具體費用與所選的醫院、治療方案、醫保政策等有關。
預後
一般預後
本病預後與治療是否及時、治療是否正規、是否出現牙齒、眼、神經系統和骨骼的異常等因素有關。若及時接受正規治療且無上述異常，患者一般預後好；反之，患者可能出視網膜脫離、智力下降等并發症，影響患者日常生活。
危害性
1、可能會遺傳給下一代。
2、可能會使患者出現侏儒症、智力低下、癫痫、視網膜脫離等并發症，影響患者的日常生活質量，嚴重時可危及患者生命。
自愈性
一般不會自愈。
治愈性
可通過對症治療控制疾病進展，提高患者生活質量。
治愈率
尚無大樣本數據統計結果。
根治性
本病是遺傳性疾病，病因難以去除。
日常
總述
患者應充分認識到良好的生活習慣和心理狀态對控制色素失禁症有比較重要的作用。同時合理用藥、合理膳食等對本病也有積極作用。另外患者定期到醫院複診，以便醫生了解病情變化。
心理護理
由于患者多為嬰兒，家長可能産生過度的心理反應，如恐懼、相互責怪等。此時，患者家屬應向醫生詳細詢問相關的疾病知識，了解患兒的病情、治療及護理過程，減輕負性心理，樹立治療信息，積極配合醫生進行治療。
用藥護理
遵醫囑使用藥物，不可中途停藥，以免影響治療效果。在使用藥物之後，應注意有無不良反應，若有異常，需及時告知醫生并進行相關處理。
術後護理
觀察傷口有無滲血、滲液，有無紅、腫、熱、痛等表現，若存在需及時報告給醫生。
生活管理
1、在水疱期注意預防感染，為患兒修剪指甲，必要時戴手套，避免患兒抓破水疱或正常皮膚，增加感染的概率。
2、未破潰水疱盡量保持其完整性，避免破損，必要時可以在醫院進行抽疱處理，保持疱皮的完整。
3、對已出現疱疹破潰、皮膚破損處，及時清潔創面。
4、勤換床單和患兒衣服等，有污染時随時更換。
複診須知
患兒可能并發神經系統損害、眼部異常、指甲發育不良、脫發等情況，因此，患兒應定期到醫院複診，醫生通過檢查眼底、神經功能等，以明确患兒否出現相應的并發症及判斷病情，并修改治療方案。
預防措施
1、對有陽性家族史的夫婦應進行基因檢測，在備孕前應進行的遺傳咨詢；
2、若已經妊娠，應對其胎兒進行産前診斷；
3、避免長時間的紫外線照射，可以使用防曬霜或遮陽傘。
4、出現病毒感染後及時進行治療。
