脆骨病
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症。
该病是一种结缔组织的可遗传疾病,具有家族性,但也有单发病例。主要由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成,且由于缺少造骨细胞,骨膜性及骨内性成骨均障碍，致全身骨质疏松而脆性增加，临床上常因轻微外伤而发生骨折，这类儿童也被俗称为“玻璃娃娃”。
血友病
对于血友病这种罕见病，很多人还不太了解。血友病是一种X性染色体连锁遗传的凝血障碍性疾病。正常人外伤出血后依靠血管、血小板及凝血因子共同作用来止血。
凝血因子在人体内多达十余种，其中一种或几种凝血因子数量缺乏就可能导致凝血功能障碍，表现为出血发生后不能正常止血。血友病患者就是因为体内部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。
血友病分为血友病A及血友病B两种类型，前者体内缺乏凝血八因子，而后者缺乏的是凝血九因子。大约每5000个新生男性婴儿中就有1例是血友病A患者。
但补充体内缺乏的凝血因子，能够有效降低血友病患者的出血频率和致残比率，而长期系统的预防治疗，甚至能够使患者实现零出血的目标。
患者分类
玻璃人成骨不全患者
现代体育运动的竞争日趋激烈。对于运动员，尤其是从事竞技项目的运动员而言，伤病已如家常便饭一般。
玻璃人，借玻璃易碎的特性，比喻易于受伤的运动员，尤指因为先天体质的原因频繁受伤，而伤愈后又很容易旧伤复发者。
成骨不全，是一种因先天遗传性缺陷而引起的胶原纤维病变，导致骨质薄脆，像玻璃一样经不起碰撞，患者连打喷嚏、翻个身都可能骨折，因此无法正常运动，全身肌肉多半会萎缩。临床特征为骨质疏松脆弱，易发生骨折。此病15%以上有家族遗传史，遗传率为50%左右。他们极易受到伤害，故俗称“玻璃人”。例如奥登、罗伊
玻璃人血友病患者
世界血友病日’的主题为‘发出你的声音，疾病因你而改变’，一位血友病患者通过讲述自身的经历，倡议社会各界关爱血友病患者，鼓励和我一样的患病者坚强面对人生。”昨天，黄枥告诉盐城晚报记者说，2014年4月12日，他刚刚参加完全国“血友病勇士故事”大赛，以第一名的好成绩胜出。
1989年8月，黄枥出生在盐都龙冈的一户普通家庭。看到白白胖胖的儿子，年轻的父母开心地整天抱在手中。可谁也没想到，这孩子和别家不一样，浑身经常是青一块紫一块，脚踝也因为肿痛无法走路，牙龈出血一星期止不住。在黄枥8岁时，上海一家大医院确诊其为血友病。
关注问答
专家名片
梁爱斌：主任医师、教授、博士生导师、同济大学附属同济医院血液科主任。兼任中华血液学会青年委员会常务副主任委员、中国医师协会血液分会委员、医师协会编辑委员会委员、上海医学会血液学会副主任委员、上海市医师协会血液分会秘书、上海市血液内科临床质量控制专家组副组长、国家自然科学基金二审专家。
病症解答
每年4月17日是世界血友病日，这是为了纪念世界血友病联盟发起人及引导公众正确认识血友病而设立的。对于血友病患者这一特殊的群体，社会关注度尚待加强。
问：血友病患者为什么被称为“玻璃人”？
梁爱斌：血友病患者被称为“玻璃人”，这是因为他们就像玻璃一样脆弱。生活中一个不小心的磕碰，就可能造成流血不止的严重后果。往往在儿童时期就要压抑活泼的天性，不能跑、不能跳，严重的只能终日躺在床上或坐在轮椅上。
问：血友病的遗传概率有多大？
梁爱斌：血友病均为X染色体隐性遗传，是由于X染色体上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷，不能正常合成相应的凝血因子所致，并可将有缺陷的血友病基因遗传给后代，故是一种通过X染色体遗传的遗传性出血性疾病。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，血友病表现为隔代遗传。这也就导致了所谓的“血友病偏爱男性”之说。
问：如何区分血友病的类型？
梁爱斌：血友病是一组由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病，依其缺乏凝血因子种类之不同，主要分为血友病A、血友病B。血友病A是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，在临床上最多见。血友病B是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起。血友病患者自幼反复发生异常出血，对于血友病A和血友病B的病人，医生从其临床表现上难以进行区分。
问：自发性出血的症状多大年龄开始显现？
梁爱斌：据统计，初发出血的中位年龄为1～2岁，往往表现为在开始坐立和爬动后易出现皮肤淤血，在站立行走后出现关节肿胀。出血可为自发性出血，即没有任何可引起出血的原因，尤其常见于口腔、鼻腔和舌出血。轻微外伤或手术后出血也有异常，如划伤后或换牙时比正常孩子出血多、时间长。随着孩子不断长大，自发性出血会变得越来越普遍，出血部位也越来越多。
关节出血，此类出血占所有出血部位的70%～80%，是血友病最常见且具有特征性的出血表现，也是血友病患者致残的主要原因。肌肉出血也很多见，若不迅速处理，可造成永久性神经损伤、肌肉坏死和畸形。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
为了避免出血事件发生，血友病患者难以像正常人一样活动，生活质量受到极大的影响。为了预防血友病，携带者的妊娠胎儿可进行产前基因诊断。另外从优生优育和家庭和谐的角度出发，血友病患者的生育必需严密监控，采取选择性妊娠。
