概述
“两性畸形”的人，又可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。真与假之分，是根据体内的主性腺来判断的。“真两性畸形”人是在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。
分类
假两性畸形包括两种：男性假两性畸形和女性假两性畸形。
男性假两性畸形
具有睾丸，实为男性，但外生殖器类似女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。
女性假两性畸形
具有卵巢，实为女性，但外阴部酷似男性生殖器，阴蒂肥大如同阴茎，阴唇肥厚犹如阴囊，卵巢下垂于酷似阴囊的大阴唇内，形若睾丸。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。
疾病病因
女性患病病因
由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：
1、先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
2、孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
3、孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
男性患病病因
1、性腺发育不全；
2、促性腺激素的异常；
3、睾酮合成的酶缺乏；
4、雄激素终未器官的敏感性缺乏；
5、官内激素分泌延迟。
检查诊断
检查方法包括以下几点：
1、染色体核型：先做颊粘膜涂片荧光检查Y小体，再做细胞染色体核型分析，这是决定性别的重要步骤。
2、性的表现型：应在麻醉下检查内生殖器，了解腹腔内部的结构，对选择性别的决定有指导意义。
3、病因分析：先天酶缺乏可结合肾上腺皮质功能及临床表现考虑，对女性男性化的诊断有帮助。每天注射hCG3000u/m一次，连续3～5天测睾酮及其前体有助于酶缺陷的诊断。测尿17酮类固醇可见增高，测血浆睾酮、雌二醇及垂体促性腺激素的浓度或二氢睾酮浓度。或用LHRH50～100μg一次静脉推入后测LH、FSH及性激素以评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能，以便对病因诊断得到进一步的证明。
4、成纤维母细胞测雄激素受体。
5、静脉肾盂造影、腹腔镜检查。
6、必要时须剖腹探查并可及时将发育不全的性腺切除以防恶变。
治疗方法
常需外科手术建立适当的性别。选择建立男性或女性的根据，应在病因诊断的基础上根据解剖学的实际可能性来选择性别，以便能使患儿自然地或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟，不一定考虑细胞染色体的核型。
另外，还应考虑心理上的性别倾向性。2岁以上的儿童已有明显的心理性别，这是由于胎儿期睾酮的影响和生后在高级中枢神经系统作用下逐渐形成的，在选择性别时应参照考虑。例如睾丸女性化患儿，因末梢组织对睾酮不起反应，虽然睾丸分泌睾酮正常，在建立性别时亦应选择女性。
选择好所建立的性别后再做适当手术。女性男性化时应切除阴蒂，手术尽可能早做，修补尿道下裂，在开始入学前较适宜。睾丸未降者宜在5岁左右施行手术。睾丸女性化时应切除睾丸。
与真两性畸形的区别
“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于：这种人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。
