男性假两性畸形
简介
目前,性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。
睾丸女性化综合征
在男性假两性畸形中,睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今,近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。
此种病人有睾丸,性染色体组型为XY,性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素,但由于体细胞不能形成雄性激素受体,从而不能使生殖器男性化。本型特征:
①患者往往因原发闭经,不孕来诊;
②呈女性体形及女性脂肪分布,有女性习性;
③有正常的女性乳房,但乳腺组织少,乳头稍小或正常;
④腋毛及阴毛稀疏或缺如;
⑤有女性外生殖器,小阴唇发育不良,阴蒂发育正常或细小,阴道呈盲囊状;
⑥女性内生殖器缺如或发育不全;
⑦生殖腺为未降之睾丸,组织形态与睾丸相似。
睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴,睾丸位于腹股沟及大阴唇,阴道呈盲端,青春期乳房发育,阴毛及腋毛稀少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨,其表现为阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,乳房在青春期发育,有腋毛及阴毛。
病因及治疗
睾酮合成障碍
在睾酮合成过程中,不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍,从而引起生殖器官不同程度的分化异常,从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17,22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。患者一般身体修长,呈去势体态,乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织,多伴有尿道下裂、双阴囊。
还原酶缺陷
这种患者,多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷,不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育,外生殖器分化不全,这是一种常染色体遗传病。
抗中肾旁管激素缺乏
中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性,但男性第二性征不明显,毛发细、皮肤嫩、性功能不全,并可出现发育不全的子宫和输卵管。
男性假两性畸形,处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后,一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。
先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征,简称克氏征),Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者,证实了他的染色体有异常。
治疗
1.两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形,包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。
2.男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜,只需做阴茎矫直尿道成形,隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除,外生殖器似男非男型者,应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别,按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。
食疗
1.清炖甲鱼的做法:甲鱼750克、火腿100克、淀粉(蚕豆)13克、香菇(鲜)25克。调料:黄酒15克、小葱60克、味精1克、大蒜100克、盐3克、猪油(炼制)100克、醋25克、胡椒粉1克各适量。将活甲鱼宰杀,去内脏,焯水,去掉黑膜,剁成块,冲水备用。姜洗净切块,大蒜去皮,拍成蒜泥。冬笋切片。火腿切片。将甲鱼块放入砂锅内,加葱白、姜块(拍松)、料酒、笋片、火腿片,加清水淹没甲鱼,放旺火上烧开,移小火上焖2小时,去姜、葱,加精盐、味精调味,食用时撒上蒜泥即成。
2.银耳鸽汤:雏鸽500克、银耳(干)10克、大葱25克,姜4克,盐8克,黄酒10克。乳鸽洗净沥干,剁去头、爪;银耳用热水泡发,每10分钟换一次热水,如此三次,剪去蒂及黄斑,洗净沥干,撒成小朵;汤锅放在火上,倒入鸡汤,下入乳鸽、姜片,煮沸,烹入绍酒,用文火焖煮1小时左右;加入发透的银耳,再焖煮至汤黏肉酥;捞起乳鸽,拆去骨,把鸽肉撕成长条;投入锅中煮沸,撒上葱末,调味即成。
3.山药煲排骨:山药250克,猪排骨(大排)150克、大葱5克,盐3克,姜2克,醋2克,八角2克。山药去皮洗净切成块;排骨改刀成块;将山药、排骨放入压力锅的内锅,加入葱、姜、精盐、醋、大料、适量的水,压力调成排骨档,保压时间为10分钟,即可食用。
4.陈皮乌鸡汤:乌骨鸡400克。陈皮10克,白术15克,茯苓15克,紫河车5克,山药15克,姜10克,盐3克。乌鸡洗净;山药去皮洗净,切成滚刀块;姜去皮洗净,切片;锅内放水,放在旺火上烧开,下入乌鸡,沸后撇去浮沫;加入陈皮、白术、茯苓、山药、姜片、精盐,转用中火,煮约60分钟;待乌鸡熟烂,把汤倒出,冲入紫河车粉,搅匀后饮用。