多囊腎:遺傳性腎髒疾病-中文百科頻道

疾病概述

多囊腎是一種遺傳性腎病，約占終末期腎功能不全總量的5％---10％。多囊腎随着年齡的增長，囊腫逐漸增大，最早的表現是：腰部疼痛，血壓升高，腎髒B超結果異常。若得不到及時控制，腎囊腫繼續增大，壓迫周圍腎功能單位就會造成其損傷，啟動腎髒纖維化的進程，早期表現為小便化驗出現：蛋白和血細胞；如果腎髒纖維化的進程沒有得到有效遏止，就會出現血肌酐升高或腎小球濾過率下降，最終發展成終末期腎功能衰竭。

疾病分類

多囊腎是腎髒的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎髒疾病。其發病具有家族聚集性男女均可發病。按遺傳方式分為二型：

常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現症狀，常染色體隐性遺傳型，一般在嬰兒即表現明顯。

常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見，約占終末期腎髒病的5%-10%。臨床表現主要有腎髒腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。

本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發症和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒症到來。出現尿毒症時可作透析治療和腎移植。

病因病理

本病确切病因不清，約半數有家族史，在成人為顯性遺傳，而嬰兒為隐性遺傳。病理上腎髒常明顯腫大，較正常大2-3倍，色澤視是否有出血或感染等因素而定，可呈暗紅、深褐色、棕黃等。囊腫可大可小，小者直徑不到0.1cm，大者可甚大，切面腎髒呈蜂房狀巨塊，囊腫之間可互相溝通，但不與腎盂相連，受囊腫壓迫的腎實質發生纖維化等改變，囊内液體呈淺黃色或帶血色，囊壁由立方形上皮細胞所組成，囊壁下方有許多動脈，由于壓力增加以及合并感染等原因，甚至破裂出血而引起血尿。

多囊腎是一種常見的遺傳性腎病，多囊腎的病因主要是遺傳因素。可能存在3種突變基因引起成人多囊腎，按發現先後分别命名為PKD1、PKD2、PKD3，其中PKD1及PKD2基因已被克隆。PKD1是造成成人多囊腎的最主要病因，約占85%，且症狀最為嚴重。PKD1基因定位于16p13.3-p13.12，長52kb，含46個外顯子，其中外顯子1~34為多拷貝區，外顯子35~46為單拷貝區，分别占基因70%和30%的區域，蛋白質産物由4302個氨基酸殘基構成的一種糖蛋白，稱為多囊蛋白-1。基因序列中G、C含量為62.5%，其中外顯子22号和内含子21号都分别富含一段長2.5kb及0.5kb的多嘌呤-多嘧啶序列，容易形成三股DNA螺旋結構，此外第1-33外顯子分别含有數目不等的Alu重複序列（2-11個），在染色體其它部位還存在6個同源序列區。

據估計，80%以上的pkd1基因突變都發生在基因的重複序列；該區域的基因突變類型不多，大部分都集中在3’端特異片段上（重複區域内），其餘突變可能遍及整個基因，主要有缺失、移碼、無義和錯義突變等。PKD2基因位于4q21-q23，基因長68kb，由15個外顯子組成，編碼的多囊蛋白-2為由968個氨基酸殘基組成的膜通道蛋白。PKD2基因突變既有生殖細胞性的，也有體細胞性的。這些突變包括小的缺失、插入及導緻翻譯提前終止的單堿基置換，另外還有錯義突變與剪切位點突變。

囊内上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發育狀态，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處于一種未成熟狀态，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特征，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合，分布及活性表達的改變；細胞信号傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特征。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而緻的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。

實驗室診斷

目前在醫學上已經能做到在症狀發生以前以影像學方式予以早期診斷，主要包括電腦斷層，腹部超聲波及核磁共振等。這些診斷手段對于成年人，尤其是比較嚴重的PKD1基因突變的患者，是相當可信賴的診斷工具。但是，直接基因診斷對于常染色體顯性遺傳性多囊腎病是非常重要的，特别是在影像學的診斷模棱兩可，無法确認診斷結果時；或者是對沒有家族病史的患者等。

對于基因診斷，過去常用基因檢測方法，如cDNA序列分析，對于其敏感度及操作複雜困難度的問題，都無法符合現今常規基因診斷的需要。基因連鎖分析可以達到基因診斷的目的，但是其受限于必須在擁有多位患者成員的大家族才可能進行分析，同時由于此病有遲發性，特别是在年輕人症狀不确定時，易給分析帶來困擾。由于PKD1基因結構複雜，直接進行基因突變分析難度大，而且對PKD1和PKD2基因而言，每個家族其突變點都不相同，這更增加分析的難度。

傳統的基因檢測方法如采用長距離PCR結合巢式PCR方法，此法對于排除PKD1基因多拷貝區的假基因幹擾具有明顯效果，但此法受限于需數量衆多的巢式PCR引物，造成工作量大，效率低且成本較高，難以在臨床上廣泛推廣；也有采用先進行變性高效液相色譜（DHPLC）或聚合酶鍊式反應單鍊構象多态進行初步篩查，對于存在可疑位點的區域再行Sanger法測序驗證，此法較快速，經濟，但其準确度較低且特異性差。針對PKD1基因結構複雜，直接進行基因突變分析難度大且易受假基因幹擾的特點，新近發展了一種采用長距離PCR結合新一代高通量測序技術的方法，此法特異性高，覆蓋全面，同時可監控假基因的特異性位點，可有效排除假基因幹擾；檢出率能達到80%以上。

分期規律

多囊腎一類腎具有遺傳性的腎病，其發病和發展也有一定的規律，多囊腎的分期有如下規律：

一、發生期：此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，隻是較小，不易查出，20歲以前一般不易發現，但家族中如有多囊腎病例，應早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養。

二、成長期：患者在30—40歲，囊腫将有一較快的生長，醫學上把這一期稱為成長期。成長期應加強觀測，西醫對這一時期的治療沒有任何辦法，認為不需要治療，隻是對症處理，如高血壓等，這顯得很被動的。在這一時期仍應積極的治療，治療的目的在于通過運用有較強活血化瘀作用的中藥，使囊腫不再生長或延緩囊腫的生長速度，達到延長患者壽命的作用，也可以說這是中藥活血化瘀延緩囊腫生長的關鍵時期。

三、腫大期：患者進入40歲以後，囊腫會有進一步的生長腫大，當囊腫超過4cm以後，到囊腫潰破這一時期，稱為腫大期。随着囊腫的擴大會出現較多的臨床症狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時應當密切觀測，在治療上，這一時期是中西結合治療的關鍵時期。可采用中藥活血化瘀排毒洩濁，通過去除危害腎功能的囊液達到保護腎功能的目的，所以，多囊腎腫大期是中西醫結合治療保護腎功能的關鍵時期。

四、破潰期：如囊腫持續生長，在一些外因的作用下，會出現破潰，破潰之後就應該立即住院進行治療了，積極控制感染，防止敗血症和腎功能急性惡化，以利于其他對症處理。

五、尿毒症期：針對尿毒症治療，保護腎功能，晚期行腹透血透術。

臨床表現

視囊腫大小，腎組織受壓程度，以及有無并發症等情況而定，嬰兒型常合并其它畸形，大多在出生數周後死亡。成人型臨床主要症狀有：腰、腹不适或疼痛為最常見症狀，在多為隐痛、鈍痛，固定于一側或兩側，可放射到腰背或下腹部。其原因在緻是由于腫在腎髒擴張腎被膜或牽拉腎蒂或壓迫鄰近器官引起，疼痛突然加劇常為囊内出血或繼發感染引起。約1/5病人疼痛呈腎絞痛樣，大多因合并結石或出血後血塊堵塞尿路引起。血尿，占25~50%。可表現為鏡下血尿或肉眼血尿，常在創傷、劇烈勞動或感染後誘發或加重，血尿發作常呈周期性，間隔可達數月或數年，大量血尿除引起腎絞痛外，有時造成尿路梗阻，血尿主要由于囊壁血管被過度牽拉發生破裂所緻。

蛋白尿，約占70~90%一般量不多，24小時常在2克以下，偶爾達10克以上，故不産生腎病綜合征。高血壓症群，約占70~75%。血壓高時引起頭痛、頭暈等症狀，血壓持續升高引起心髒擴大，最後發展至心力衰竭。腹部腫塊，雙側均可摸到者占50~80%單側摸到者占15~30%一般質地較堅硬，随呼吸而運動。個别可因粘連而固定。感染，50~70%合并腎内感染，嚴重時可造成腎化膿症，狀急性感染或化膿時，表現為寒戰、高熱、尿頻、膿尿等，約1/3病人表現似為慢性腎盂腎炎，由于受到巨大囊腫壓迫，可引起腎盂積水。腎結石，約占10%，表現為腎絞痛。尿毒症，由于囊腫壓迫，并發腎盂腎炎等原因破壞腎實質引起尿毒症。9合并其它發育畸形，以多囊肝及顱内動脈瘤多見，此外尚可合并脾髒、胰腺、卵巢、或副睾等囊腫。

防治方案

多囊腎是一種先天遺傳性疾病，主要表現為雙側腎髒發生多個或無數個大小不等的液性囊腫，而使腎髒明顯增大，形态失常。随着病情的發展，囊腫可不斷地增多增大，最終可因腎組織遭到嚴重破壞而引起腎功能衰竭。

多囊腎腎功能衰竭的臨床症狀比較複雜，除了有腰痛、腹部腫塊(增大的腎髒)、血尿等多囊腎特征性的變化外，還可出現許多并發症，常見的有高血壓、囊腫感染、囊腫破裂等，晚期可出現腹部膨大、腰部脹痛、呼吸困難、尿多感染、惡心嘔吐等，病人十分痛苦。

多囊腎患者要積極治療與早期預防多囊腎并發症的發生與發展，以保護殘存的腎功能，避免腎功能進一步損害。隻要能接受正确合理的治療，大部分病人的臨床症狀和腎功能可得以控制或改善，使病情相對穩定，生活質量提高，延年益壽。

及早發現病情：據統計，多囊腎有60%-70%的遺傳傾向，且男女患病機會大緻相等。所以，在一個有多囊腎家庭史的家庭中可有多人同時患病。由于多囊腎發病一般在25-35歲才開始出現症狀，有的病人甚至在出現腎功能衰竭的症狀後才被發現。故對有多囊腎家庭史的人員，宜做普查與定期随訪，以便早期發現，及時治療。目前常用的B超、CT、MRI(核磁共振)等檢查手段，均可作出對多囊腎的診斷。血肌酐、尿素氮能反映出腎功能損害的程度與病情的發展階段，故宜作定期檢查。基因診斷方法，可了解妊娠早期胎兒的遺傳情況，對提高優生率有一定幫助。

早期預防和治療并發症：高血壓、尿路感染、囊腫破裂是多囊腎常見的并發症，也是誘發和加重腎功能損害的重要因素，必須加以及時治療和控制。但在用藥過程中，應注意避免藥物的腎毒性作用。如出現血尿不止，或劇烈腰痛、腹痛等情況，很有可能是囊腫感染伴發出血或囊腫破裂所緻，宜及時到醫院就診，以免延誤病情，加重腎功能衰竭。

腎囊腫穿刺抽液治療：腎囊腫穿刺抽液治療是近年來西醫普遍開展的一種治療方法，适用于各種類型的腎囊腫病态。其目的主要在于通過對囊腫的穿刺抽液，消除或減輕囊腫周圍腎組織的壓迫，恢複腎血流量，保護和改善腎功能。同時對囊腫感染、出血、積膿等也有很好的療效。腎囊腫穿刺抽液治療的優點主要在于操作簡便，組織損傷小，病人痛苦少，而且可反複多次進行，其缺陷是無法根治其囊腫。

中醫藥治療：中醫中藥對于慢性腎功能衰竭的治療，具有相當的效果，尤其對早中期的病人，可明顯改善臨床症狀，控制病情的發展，降低血肌酐、尿素氮。針對多囊腎所引起的腎功能衰竭，可以辯證論治的基礎上，選用黨參、黃芪、當歸、大黃、丹參、三棱、莪術、懷牛膝、仙靈脾、地鳘蟲、蛇舌草等藥物，以扶正去邪，活血化瘀，清勢解毒，可起到良好的治療作用。但見效較慢，治療期較長。

中西醫結合治療：臨床上，尤其配合特效微化中藥滲透療法治療多囊腎，是目前效果最佳，預後較好的方法之一。通過活血、通絡使其囊腫自行縮小或消失。修複自身腎功能達到根本治療腎髒囊性病的目的。

家庭護理與調養：多囊腎腎功能衰竭是一種慢性進行發展的疾病，常因情緒波動、過度疲勞或飲食失節、跌跤外傷等而使病情加重。所以，多囊腎功能衰竭的病人應保持心情舒暢，勞逸結合，樹立起戰勝疾病的信心，配合治療。在飲食上宜新鮮清淡，又富于營養，多食水果，适當控制蛋白質的攝入，少食生冷肥甘或辛辣刺激之品，戒煙酒，保持大便通暢。高血壓浮腫明顯時，宜限制鈉鹽攝入。可适當參加一些文體娛樂活動，但應防止腰腹部擠壓碰撞，以免囊腫破裂出血。病情重者需卧床休息。

腎替代療法：多囊腎腎功能衰竭晚期病人，常因腎髒功能的大部分喪失或完全喪失，對藥物反應很差，且臨床症狀日益加重，病情危急，此宜考慮進行腎替代療法，即血液透析，伴微化中藥滲透療法。一方面替代腎髒排毒，另一方面挽救最後的腎功能，達到減少透析次數或最終可完全免除透析，緩解病情。因腎囊腫病人腎髒明顯增大而使腹腔容量減少，腹透效果較差，故一般采用血液透析治療。對出血不止，或血壓難以控制者，必要時可考慮外科手術切除腎髒。有條件者也可進行腎移植手術。

中醫治療

多囊腎是必要的治療方法,應用活血化瘀藥也要有相應的依據和規律。應注意辯證用藥，有是病用是藥。瘀血的産生和緻病在多囊腎的發病中具有普遍性和必然性，而且活血化瘀類藥能針對其病因病機和主症等重要環節進行效的治療。再者辯證用藥，有是證用是藥。因瘀血性質選藥：熱毒與瘀血相結者為熱瘀或毒瘀（熱毒+瘀血+尿膿細胞、白細胞等），活其血者熱毒失其所附，選既活血化瘀又清熱解毒之品如敗醬草、虎杖、紅藤、豨莶草等；瘀與濕結，則為濕瘀（水濕困脾+瘀血+尿液改變），化其瘀則水易行，選用既活血又利水的澤蘭、琥珀、益母草等藥；瘀與寒凝則為寒瘀（陽虛水泛+瘀血+尿液改變），通其血脈則寒凝自寒，選既活血又溫陽之品，如三七、桂枝等。

因病程選藥：初起多為瘀熱毒氣襲肺，選既清熱解毒又宣肺利氣藥，如虎杖、敗醬草、馬鞭草、桃仁、杏仁等；中期正盛邪亢，瘀血顯露；當重劑使用，選三七、雲南白藥以及抵擋湯等蟲類活血藥；恢複其瘀血漸衰，正氣亦損，藥宜溫和兼能養正，如丹參、赤芍、當歸、牛膝、山楂之屬；晚期瘀重而正衰，宜小劑量水蛭、三七等蟲類活血輩。最後配伍用藥，兼是證用是藥。多囊腎瘀血兼風邪襲肺者，亦伍疏風宣肺藥，麻黃連翹赤小豆湯、羌活勝濕湯是基本方。兼氣滞氣虛者，則當行氣補氣，前者藥選枳殼和杏仁，升降相因，或柴胡、枳實疏肝運脾。此外，陳皮、大腹皮、佛手等輕疏不燥之品，均可相機加入；後者藥宜黃芪、四君子之屬，對于改善腎血流量均有所裨益。

臨床發現氣血兩類藥相伍，功效恰能相輔相成，尤其參、芪各益母草、三七、雲南白藥相配，有時能有效地降低尿蛋白。兼熱毒瘀結者，不宜芩連等傳統清熱解毒藥，而應選用五味消毒飲、蛇舌草、蚤休、闆藍根等既解毒又活血的藥物。對于小兒腎炎則首選魚腥草、白茅根（均在30g以上）。驗之臨床，活血與解毒藥合用，能使抑菌、減毒和改善循環三方面得到加強。兼水濕内盛者，配祛濕利水藥，五苓散、五皮飲、白茅根、薏苡仁、玉米須、淡竹葉等祛濕又清熱之品。但筆者體會，因濕緻瘀的尿蛋白，土茯苓100~200g，石韋30~60g加入辯證方中常能收到意外效果。

疾病危害

多囊腎的危害：單一腎囊腫的唯一危害就是可能發展成惡性囊腫，不過這很少發生。而多囊腎的危害則不同，多囊腎病随囊腫增大的過程可能出現腎髒功能細胞的損傷，多囊腎的危害也随之産生即多囊腎導緻慢性終末期腎功能衰竭尿毒症的發生。并且多囊腎腎功能不全在臨床中比較常見。

多囊腎腎功能不全發生以後多囊腎患者往往會出現不同程度的并發症，如高血壓、惡心、嘔吐等不适。多囊腎的危害也就以多囊腎腎功能不全的出現為著。多囊腎的危害是多囊腎腎功能不全後出現的臨床症狀為表現。多囊腎患者往往早期并未注意到多囊腎的危害，粗心大意不好好針對自己的病情入手到後來多囊腎腎功能不全發生以後，尤其是終末期腎功能衰竭尿毒症發生後，多囊腎商人體内的毒素無法正常排出體外，毒素長期在身體内滞留出現症狀以後，不得不進行血液透析時才能意識到多囊腎的危害。所以，多囊腎患者應從日常生活中注意保健，從開始就了解多囊腎的危害在日常飲食等方面照顧好自己，避免因過分大意而緻多囊腎腎功能不全的出現。

如患有單一性腎囊腫，往往在因其他疾病進行檢查時，才被發現。由于囊腫會有癌細胞的一點可能，所以醫生會叫你接受進一步的檢查一例如做超聲波檢查。至于醫生還會讓你做囊腫吸引手術時，應慎重考慮腎囊腫開放式治療有複發，反複的危險。如果囊腫液體内的細胞檢查結果一切正常，而囊腫也沒有擴大到足以造成腎損傷或引起極度不适，通常你就不需要進一步的診治。但如果囊腫變大、造成疼痛，應該盡早采取保守治療。

多囊腎的表現症狀主要有以下幾點：

一、腎囊腫：多囊腎患者的很多症狀都與腎囊腫的發展密切相關。腎髒皮質、髓質存在多發液性囊腫，直徑從數毫米至數厘米不等，囊腫的大小、數目随病程進展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。

二、疼痛：背部或肋腹部疼痛是多囊腎患者最常見的症狀。随年齡及囊腫增大症狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎髒或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。

三、出血：90%以上的多囊腎患者有囊内出血或肉眼血尿。多為自發性，也可發生于劇烈運動或創傷後。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續1周以上或患者年齡大于50歲，需排除癌變可能。

四、高血壓：高血壓是多囊腎患者最常見的早期表現之一。腎功能正常的年輕腎囊腫患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎髒大小、囊腫多少呈正比關系，且随年齡增大不斷升高。

五、腎功能損害：早期腎功能損害常表現為腎髒濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年可維持正常腎功能；一旦腎功能開始下降，其腎小球濾過率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發展至終末期腎病時間約為10年。

六、其他：20%多囊腎患者常合并腎結石，多為尿酸和（或）草酸鈣結石。泌尿道和囊腫感染是常見并發症，逆行感染為主要途徑。和普通人群相比，多囊腎患者腎細胞癌的發病年齡更早，症狀明顯，且易發生雙側肉瘤樣多中心轉移竈。

注意事項

多囊腎隸屬于先天性遺傳性疾病的一種。對于多囊腎病人而言，日常康複保養的重要性将更勝于臨床的短期治療。多囊腎病人的囊腫增大是一個多因素共同促進的結果，因此，多囊腎病人一定要對這些誘因多加以留意，控制自身的病情，延緩病情的惡化進程。以下介紹多囊腎病人日常主要的注意事項，望能對大家有所幫助。

多囊腎注意事項一：預防感冒。

患有多囊腎疾病的腎病病人内心是非常痛苦的，因為同别的腎病不一樣，多囊腎是一種終身性的遺傳疾病，需一輩子伴随，既便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續腫大的客觀現實。此時，如患感冒，尤其是反複感冒就會使得多囊腎病人的腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用，更會加速腎功能損傷的進展。

多囊腎注意事項二：預防外傷。

多囊腎囊腫的不斷腫大，将會導緻囊腫的囊内壓不斷增高，迫使患者的雙腎也不斷增大，腹腔内壓加大。如此時任何一點輕微的外傷，如扭傷，碰傷，跌傷等就會加大腹髒内壓或外傷外力直接對腫大囊腫的沖擊，促使具有高内壓的囊腫破裂、出血，很易誘發感染。

多囊腎注意事項三：控制好血壓。

絕大多數的多囊腎患者在腎功能受損之前就會出現高血壓，我們稱其多囊腎已經發病：高血壓的出現就會加速腎功能的損害，同時高血壓也會對心、腦血管的損傷，會對多囊腎伴有腦血管瘤破裂出血造成中風等的嚴重并發症，故控制好血壓對延緩腎功能惡化速度，防止并發症至關重要。

多囊腎注意事項四：控制好飲食。

多囊腎患者的合理治療飲食對控制腎功能惡化進展非常重要。采用低鹽飲食每天2到3克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷，飲食，要低蛋白、低脂肪飲食、多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。本病尚無特異治療方法，主要是控制血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展。對不宜手術的病例給予對症治療，腎功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發作可用各種鎮痛藥，并發感染時用抗生素治療。中西醫結合治療本病，有較好療效，為不宜手術之病例提供了一條治療途徑。

預防要點

預防多囊腎要注意促進身心休息：如腎性高血壓者應定時測血壓，根據血壓變化情況增加卧床休息時間。

預防多囊腎要注意合理的膳食：飲食方面應根據每種疾病的情況對患者進行具體的飲食指導，如腎功能不全時，應提高熱量（以糖為主），優質低蛋白飲食，限進液量，保持水平衡。

預防多囊腎要注意加強皮夫護理：做好慢性腎衰患者的皮夫護理，是預防皮夫感染，褥瘡及有關并發症的一項重要工作，因尿毒霜沉積對皮夫刺激，病人常有瘙癢不适，并影響睡眠，且抓破皮夫後極易感染，故慶勤用溫水擦洗，保持皮夫清潔，忌用肥皂和酒精。勤換衣褲、被單。對有嚴重水腫的病人，更需注意保護皮夫，經常更換卧姿，按摩受壓部位，預防褥瘡。

常染色體顯性遺傳性多囊腎病的遺傳咨詢對象主要是有常染色體顯性遺傳性多囊腎病家族史的高危人群以及患常染色體顯性遺傳性多囊腎病的人群。

并發症

多囊腎是整個腎髒長滿大大小小的囊腫，這些囊腫會随年齡增大而長大，這樣會壓迫腎髒，使腎髒的結構受到損害，減少産生尿的腎單位數目，到後來腎髒受損害到不能維持人正常的生命，這時會出現尿毒症。多囊腎的常見症狀是高血壓，血尿，腎髒增大，尿路感染，囊腫有出血時會腰部疼痛，感染時會腰痛，發熱，有腎積水時會腰部酸痛，合并結石時會有腎絞痛，血尿等。早期的多囊腎主要是對症治療，控制血壓和感染，中期可行手術治療，手術可去掉較大的囊腫，減輕對腎髒的損害，延長腎髒使用時間，晚期病人隻有靠透析（如血透）來代替腎髒工作了。

如果透析後多囊腎經常出血，感染，應當開刀切除，如要做腎移植，也最好切除。多囊腎的患者平時要注意不用有腎毒性的藥物，多飲水防止感染和結石，防止腰部受撞擊，服用有效的降血壓藥，這樣可延長腎髒生命。