病理
具體臨床表現為貧血，可伴有感染或出血，部分病人可無症狀。部分患者可有肝，脾，淋巴結輕度腫大，少數患者可有胸骨壓痛，肋骨或四肢關節痛。血象可呈全血細胞減少，或任何一系及二系血細胞減少。
1982年由FAB協作組建議确立病名，并将MDS分為五型：難治性貧血；難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞增多；難治性貧血伴原始細胞增多，轉變中的難治性貧血伴原始細胞增多；慢性粒－單核細胞白血病。MDS發病率約10/10萬～12/10萬人口，多累及中老年人，50歲以上的病例占50％～70％，男女之比為2：1。MDS30%～60%轉化為白血病。其死亡原因除白血病之外，多數由于感染，出血，尤其是顱内出血。MDS屬中醫“虛熱”，“血症”，“内傷發熱”，“瘀症”範疇。
病因
MDS的病因尚不明确，推測是由于生物，化學，或物理等因素引起基因突變，染色體異常使某個惡變的細胞克隆性增生。業已公認，誘變劑如病毒，某些藥物（如化療藥），輻射（放療），工業反應劑（如苯，聚乙烯）以及環境污染等的可緻癌作用，誘變劑可引起染色體的重排或基因重排，也可能隻引起基因表達的改變導緻MDS。MDS和急性白血病一樣，是由一個異常的造血幹細胞衍生的惡性克隆發展起來的“克隆性疾病”。主要累及髓系細胞，使骨髓粒，紅及巨三系細胞無效病态造血，其凋亡細胞數量明顯增加。
先天因素
人們的體質決定人體對病因的易感性和病機、證候的傾向性，此時年輕的骨髓增生異常綜合征患者與禀賦薄弱、體質不強有密切關系;其中母體虛弱、遺傳缺陷、胎中失養、先天之精孕育不足等都是導緻此病的主要因素，而且在此基礎上人們會更容易患疾病，因虛緻病或因病緻虛而日久不複，若是正血虧損還會漸至三因而連及髒腑。
臨床表現
1、貧血症狀，絕大部分病人都有貧血的症狀，貧血的程度可輕可重，以輕度或中度貧血多見，重度貧血少見，病人表現為面色蒼白、頭暈乏力、心慌胸悶等，這也是促使病人就診的主要原因。
2、感染的症狀，不到一半的病人會出現發熱，以低熱或中熱多見，很少出現高熱的情況，有時候可伴發口腔炎症、肺部感染等。
3、出血的症狀，少數患者會出現皮膚黏膜出血點的情況，有時候也會出現鼻腔、牙龈的出血。
治療
1、支持治療
貧血嚴重者定期輸用濃集紅細胞以保持較好的生活質量。血小闆<20×109—30×109/L且出血傾向明顯者可輸用濃集血小闆。合并感染者有指征地使用抗感染治療，必要時輔用靜脈丙種球蛋白輸注。因反複輸血而有鐵負荷過多表征者可予驅鐵治療，等等。對于低危MDS支持治療應作為基本治療手段。
2、免疫抑制治療
由于有證據表明某些MDS患者有免疫功能異常，近幾年有作者試用免疫抑制劑治療MDS并取得一定療效。
3、小劑量單藥化療
4、強烈聯合化療
5、造血幹細胞移植
預後與轉歸
MDS是一組後天異質性造血細胞發育異常的疾病。部分病人可以轉化為急性白血病。MDS的預後，與年齡和體征，FAB分型，外周血象和骨髓象，染色體異常有關。年齡和體征與預後：本病好發于中年已上，老年人患MDS的預後比中年人差，MDS患者有嚴重貧血，廣泛出血，肝脾明顯腫大者療效也不佳。FAB分型與預後：MDS的FAB分型對預後有很大的意義。如果MDS患者進行性全血細胞減少，提示病情惡化，多數病人預後不良，一般低危組（RA，RAS）患者的生存期長于高危組，RA和RAS二型，發展成為白血病的的比例較低，中數生存期也較長。
外周血象和骨髓象與預後；在MDS-RA.RAS患者中，外周血中可見到有核紅細胞，假性pelger-Huet異常，淋巴樣的小巨核細胞等，同時伴有原始及幼稚細胞的比例增多。這重情況易轉化為白血病。MDS患者血象中出現原始細胞或骨髓中原始細胞>=0.05，均提示預後不良。在RAEB-T亞型中，血象骨髓象中原幼細胞内AUER小體陽性的患者完全緩解率比AUER小體陰性的患者要高，生存期也較長。
染色體異常與預後：MDS是多能造血幹細胞的異常，從異常幹細胞産生的病态血細胞都是克隆的，伴有染色體核型異常的MDS患者，中數生存期都較短，特别是有複雜染色體異常的，預後更差。
MDS的轉歸不外三種情況：好轉，緩解，惡化。轉歸傾向的關鍵，在于體質的強弱，脾腎的盛衰，肝氣的調達。一幫般在RA，RAS二型中，如果體質素虛，虛損不重脾腎未衰，情志暢達，通過調理，髒腑間的病理性乘侮現象，逐漸轉變為生理性生克制化關系，各種症狀逐步緩解，漸歸穩定，甚至好轉，MDS屬痼疾難證其好轉過程是很長的，中醫的治療和防護當以年月計，切不可稍好轉，冒然停止調治，導緻複發。
注意事項
患者的飲食得宜，可以養生、延年益壽，且可防病。在疾病治療過程中或治療後，通過飲食調理可避免疾病的進一步發展或複發，而有利于身體康複。注意營養合理調配飲食，對肉類、蛋類、新鮮蔬菜的攝取要全面，不要偏食。MDS虛實夾雜，邪毒内壅，助火動風之品宜忌，特别是陰虛火旺，出血，痰濕交阻者尤要注意。
不同類型不同病情的患者需要使用不同的措施進行護理，進食适量糖類，補充熱量。大劑量放射治療病人，可使其體内的糖代謝遭到破壞，糖原急劇下降，血液中乳酸增多，不能再利用;而且胰島素功能不足加重。所以補充葡萄糖的效果較好，另外宜多吃蜂蜜、米、面、馬鈴薯等含糖豐富的食物以補充熱量。
不同類型的骨髓增生異常綜合症患者的飲食也不同，供給易消化吸收的蛋白質食物，如牛奶、雞蛋、魚類、豆制品等，可提高機體抗癌力。其中牛奶和雞蛋可改善放療後蛋白質紊亂。多吃有抗癌作用的食物，如甲魚、蘑菇、黑木耳、大蒜、海藻、芥菜及蜂皇漿等食物。
維生素A和C有阻止細胞惡變和擴散，增加上皮細胞穩定性的作用，維生素C還可防止化療損傷的一般症狀，并可使白細胞水平上升;維生素E能促進細胞分裂，延遲細胞衰老;維生素B1可促進患者食欲，減輕化療引起的症狀。因此，宜多吃富含上述維生素的食物，如新鮮蔬菜、水果、芝麻油、谷類、豆類以及動物内髒等。
護理
一、一般護理：骨髓增生異常綜合征患者本身代謝率高，加之化療引起嚴重的不良反應，因此，在化療期間宜卧床休息，鼓勵病人多進高蛋白、高熱量、高維生素易消化的清淡飲食。囑患者多飲水，以預防尿酸性腎病的發生。由于化療起病人抵抗力低下，因此化療期間須預防感染。
二、而骨髓增生異常綜合症的護理還要注意心理護理：由于骨髓增生異常綜合征病情重，發展快，加上化療常可引起脫發、麻木、乏力、發熱等并發症。病人容易産生悲觀沮喪的情緒，甚至對治療失去信心。醫護人員應關心體貼病人，在化療前應向病人講清可能引起的反應，并說明這些反應多是暫時性的，待停止用藥後多可恢複正常，鼓勵病人樹立戰勝疾病的信心，與醫護人員密切配合，渡過危險期。
三、疼痛護理。随着病情進展，骨痛症狀難以緩解，骨痛程度輕重不一，主要發生于富含紅骨髓的骨骼，如肋骨、胸骨等。神經根可因受壓而出現神經痛。要關心體貼病人，盡量減輕病人痛苦。尤其對病人因身體活動時引起的疼痛，應密切觀察，細心護理。按醫囑給予适量的鎮靜止痛藥，必要時可給予杜冷丁、嗎啡等鎮痛藥。也可進行局部放射治療，以減輕症狀。神經性疼痛的病人可給予相應的局部封閉或理療。這也是骨髓增生異常綜合征的護理方法。
四、注意個人衛生。做好骨髓增生異常綜合症科學護理很重要，患者需要經常洗漱口腔，有牙龈糜爛及滲血者需要采用一些藥物性的溶液漱口，避免口腔感染等情況出現，若是大家在恢複過程中發生一些出血或者是其他異常表現，此時患者都應該咨詢醫生以便更好的進行康複護理。
