病因
MND病因尚不清楚，一般認為是随着年齡增長，由遺傳易感個體暴露于不利環境所造成的，即遺傳因素和環境因素共同導緻了運動神經元病的發生。
1.遺傳因素
目前已經發現了十多種與ALS發病相關的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其餘還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關，而其餘大量基因僅與少數ALS相關。所有家族性ALS的突變基因均可以出現在散發性ALS患者中，兩組惟一的臨床鑒别點是前者的發病年齡較小，大約比後者提前10年左右，而且散發性ALS患者的一級親屬罹患ALS及其他神經系統變性疾病的風險增高，因此不能排除遺傳因素也在散發性ALS中起作用。這些與ALS發病相關的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相關蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相關ALS等。
2.環境因素
根據大量流行病學調查，人們發現了許多與ALS發病相關的環境因素，包括重金屬、殺蟲劑、除草劑、外傷、飲食以及運動等。但是總體來講，這些因素之間缺乏聯系，而且它們與ALS的發生是否存在必然聯系以及它們導緻ALS發生的機制也有待進一步證實。與ALS發病相關的環境因素主要有農業勞動與農村生活、電擊傷、電離輻射、外傷、過度運動、吸煙、工業原料、重金屬等。
臨床表現
1.根據臨床表現的不同，運動神經元病一般可以分為以下四種類型：
（1）肌萎縮側索硬化症（ALS）。
（2）進行性肌肉萎縮（PMA）。
（3）進行性延髓麻痹（PBP）。
（4）原發性側索硬化（PLS）。
不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS現在都被認為是相關的疾病實體。PMA和PBP通常都會最終進展為ALS。運動神經元病是否為單一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最為常見和最易識别的表型。故在對該病的各種研究中也多以ALS代表MND這一組疾病。
2.ALS根據是否具有家族遺傳性可以分為以下兩種類型：
（1）散發性ALS（sALS）,沒有ALS家族史；
（2）家族性ALS（fALS）,家族中存在1個以上ALS患者。根據遺傳方式的不同，家族性ALS可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隐性遺傳和伴X染色體遺傳。
ALS多成年起病，散發性患者平均發病年齡56歲，具有陽性家族史患者平均發病年齡46歲。該病平均病程3～5年，但不同亞型患者病程也存在差異。一般而言，發病年齡小于55歲的患者生存期較長。此外，家族性ALS患者病程與散發患者不盡相同，且與特定基因突變相關。但無論何種類型ALS患者，最終多死于呼吸衰竭。
ALS臨床以上、下運動神經系統受累為主要表現，包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫及肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性。一般無感覺異常及大小便障礙。其中肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫為下運動神經系統受累表現；肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性為上運動神經系統受累的主要表現。為了診斷的需要，通常将全身骨骼肌從上到下根據部位分為四段，即：球部、頸段、胸段和腰骶段，依次尋找以上四個部分上下運動神經元受損的證據。
對于不同的患者，首發症狀可以有多種表現。多數患者以不對稱的局部肢體無力起病，如走路發僵、拖步、易跌倒，手指活動（如持筷、開門、系扣）不靈活等。也可以吞咽困難、構音障礙等球部症狀起病。少數患者以呼吸系統症狀起病。随着病情的進展，逐漸出現肌肉萎縮、“肉跳”感（即肌束震顫）、抽筋，并擴展至全身其他肌肉，進入病程後期，除眼球活動外，全身各運動系統均受累，累及呼吸肌，出現呼吸困難、呼吸衰竭等。多數患者最終死于呼吸衰竭或其他并發症。因該病主要累及運動神經系統，故病程中一般無感覺異常及大小便障礙。統計顯示，起病部位以肢體無力者多見，較少數患者以吞咽困難、構音障礙起病。不同的疾病亞型其起病部位、病程及疾病進展速度也不盡相同。
認知功能受損是ALS的一個常見特征。額颞葉癡呆（FTD）是ALS患者常同時存在的疾病。據統計，約5%ALS患者符合FTD的診斷标準，而30%～50%的ALS患者雖然未達到FTD診斷标準，但也出現了執行功能減退的表現。對于出現認知或行為等高級皮層功能障礙，但未達到FTD診斷标準的ALS患者，若以行為改變為主要表現，稱為“ALS伴有行為障礙（ALSBi）”，若以認知功能障礙為主要表現，則稱為“ALS伴有認知功能障礙（ALSci）”。FTD患者的臨床表現包括：注意力減退、執行功能障礙、計劃及解決問題能力減退、流利性或非流利性失語、人格改變、易激惹、智能減退等高級皮層功能障礙，但記憶力通常不受累或受累輕微。目前，尚不存在可靠的針對ALS認知損害的篩選試驗。言語流暢性是一個敏感指标，同時還要篩查額葉執行功能等。
檢查
1.腦脊液檢查基本正常。
2.肌電圖檢查可見自發電位，神經傳導速度正常。
3.肌肉活檢可見神經源性肌萎縮。
4.頭、頸MRI可正常。
診斷
ALS的診斷标準主要依靠臨床表現及肌電圖等輔助檢查結果并結合臨床表現進行診斷。
中華醫學會神經病學分會參照世界神經病學聯盟的診斷标準提出了我國肌萎縮側索硬化的診斷标準（草案）。内容包括：
1.必須有下列神經症狀和體征：
①下運動神經元病損特征（包括目前臨床表現正常，肌肉的肌電圖異常）；
②上運動神經元病損的體征；
③病情逐漸進展。
2.根據上述3個特征，可作以下3個程度的診斷：
①确診ALS全身4個區域（球部、頸、胸、腰骶神經支配區）的肌群中，3個區域有上下運動神經元病損的症狀和體征；
②拟診ALS在2個區域有上下運動神經元病損的症狀和體征；
③可能ALS在1個區域有上下運動神經元病損的症狀和體征，或在2～3個區域有上運動神經元病損的症狀和體征。
3.下列支持ALS的診斷：
①1處或多處肌束震顫；
②肌電圖提示神經源性損害；
③運動和感覺神經傳導速度正常，但遠端運動傳導潛伏期可以延長，波幅低；
④無傳導阻滞。
4.ALS不應有下列症狀和體征：
①感覺障礙體征；
②明顯括約肌功能障礙；
③視覺和眼肌運動障礙；
④自主神經功能障礙；
⑤錐體外系疾病的症狀和體征；
⑥Alzheimer病的症狀和體征；
⑦可由其他疾病解釋的類ALS綜合征症狀和體征。
上述診斷标準有助于臨床診斷ALS，但需注意的是，該标準的制定是基于研究及臨床藥物試驗而非臨床實踐，因而标準較為嚴格，不利于疾病的早期診斷。在臨床工作中，應注意将ALS與一些其他病因引起的疾病相鑒别，特别是一些可治性疾病，争取最大限度地讓患者受益。
治療
運動神經元病的治療需要綜合治療，一般情況下，可以口服維生素e以及維生素b，再就是輔酶肌肉注射，胞二磷膽堿肌肉注射。另外針對肌肉痙攣，可以應用地西泮。n
另外可以适用一些藥物，比如促甲狀腺激素釋放激素，幹擾素，卵磷脂，睾酮，半胱氨酸，免疫抑制劑以及血漿交換療法，具有一定的效果。n
近年來，幹細胞技術發展迅速，幹細胞治療已經成為治療該病的主要手段之一，能明顯的緩解病情。另外要注意進行患肢的按摩，被動的活動。吞咽困難以鼻飼飲食為主，維持營養，水分以及電解質，呼吸肌麻痹的，要呼吸機輔助呼吸為主，要防止肺部感染。n
目前還沒有治愈運動神經元病的藥物，對運動神經元病的治療，主要就是綜合治療，另外要加強護理，防止呼吸衰竭，防止感染，加強營養。
