病理
具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。
1982年由FAB协作组建议确立病名，并将MDS分为五型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞白血病。MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50％～70％，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。MDS属中医“虚热”，“血症”，“内伤发热”，“瘀症”范畴。
病因
MDS的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物（如化疗药），辐射（放疗），工业反应剂（如苯，聚乙烯）以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS。MDS和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞，使骨髓粒，红及巨三系细胞无效病态造血，其凋亡细胞数量明显增加。
先天因素
人们的体质决定人体对病因的易感性和病机、证候的倾向性，此时年轻的骨髓增生异常综合征患者与禀赋薄弱、体质不强有密切关系;其中母体虚弱、遗传缺陷、胎中失养、先天之精孕育不足等都是导致此病的主要因素，而且在此基础上人们会更容易患疾病，因虚致病或因病致虚而日久不复，若是正血亏损还会渐至三因而连及脏腑。
临床表现
1、贫血症状，绝大部分病人都有贫血的症状，贫血的程度可轻可重，以轻度或中度贫血多见，重度贫血少见，病人表现为面色苍白、头晕乏力、心慌胸闷等，这也是促使病人就诊的主要原因。
2、感染的症状，不到一半的病人会出现发热，以低热或中热多见，很少出现高热的情况，有时候可伴发口腔炎症、肺部感染等。
3、出血的症状，少数患者会出现皮肤黏膜出血点的情况，有时候也会出现鼻腔、牙龈的出血。
治疗
1、支持治疗
贫血严重者定期输用浓集红细胞以保持较好的生活质量。血小板<20×109—30×109/L且出血倾向明显者可输用浓集血小板。合并感染者有指征地使用抗感染治疗，必要时辅用静脉丙种球蛋白输注。因反复输血而有铁负荷过多表征者可予驱铁治疗，等等。对于低危MDS支持治疗应作为基本治疗手段。
2、免疫抑制治疗
由于有证据表明某些MDS患者有免疫功能异常，近几年有作者试用免疫抑制剂治疗MDS并取得一定疗效。
3、小剂量单药化疗
4、强烈联合化疗
5、造血干细胞移植
预后与转归
MDS是一组后天异质性造血细胞发育异常的疾病。部分病人可以转化为急性白血病。MDS的预后，与年龄和体征，FAB分型，外周血象和骨髓象，染色体异常有关。年龄和体征与预后：本病好发于中年已上，老年人患MDS的预后比中年人差，MDS患者有严重贫血，广泛出血，肝脾明显肿大者疗效也不佳。FAB分型与预后：MDS的FAB分型对预后有很大的意义。如果MDS患者进行性全血细胞减少，提示病情恶化，多数病人预后不良，一般低危组（RA，RAS）患者的生存期长于高危组，RA和RAS二型，发展成为白血病的的比例较低，中数生存期也较长。
外周血象和骨髓象与预后；在MDS-RA.RAS患者中，外周血中可见到有核红细胞，假性pelger-Huet异常，淋巴样的小巨核细胞等，同时伴有原始及幼稚细胞的比例增多。这重情况易转化为白血病。MDS患者血象中出现原始细胞或骨髓中原始细胞>=0.05，均提示预后不良。在RAEB-T亚型中，血象骨髓象中原幼细胞内AUER小体阳性的患者完全缓解率比AUER小体阴性的患者要高，生存期也较长。
染色体异常与预后：MDS是多能造血干细胞的异常，从异常干细胞产生的病态血细胞都是克隆的，伴有染色体核型异常的MDS患者，中数生存期都较短，特别是有复杂染色体异常的，预后更差。
MDS的转归不外三种情况：好转，缓解，恶化。转归倾向的关键，在于体质的强弱，脾肾的盛衰，肝气的调达。一帮般在RA，RAS二型中，如果体质素虚，虚损不重脾肾未衰，情志畅达，通过调理，脏腑间的病理性乘侮现象，逐渐转变为生理性生克制化关系，各种症状逐步缓解，渐归稳定，甚至好转，MDS属痼疾难证其好转过程是很长的，中医的治疗和防护当以年月计，切不可稍好转，冒然停止调治，导致复发。
注意事项
患者的饮食得宜，可以养生、延年益寿，且可防病。在疾病治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复。注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。MDS虚实夹杂，邪毒内壅，助火动风之品宜忌，特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。
不同类型不同病情的患者需要使用不同的措施进行护理，进食适量糖类，补充热量。大剂量放射治疗病人，可使其体内的糖代谢遭到破坏，糖原急剧下降，血液中乳酸增多，不能再利用;而且胰岛素功能不足加重。所以补充葡萄糖的效果较好，另外宜多吃蜂蜜、米、面、马铃薯等含糖丰富的食物以补充热量。
不同类型的骨髓增生异常综合症患者的饮食也不同，供给易消化吸收的蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、豆制品等，可提高机体抗癌力。其中牛奶和鸡蛋可改善放疗后蛋白质紊乱。多吃有抗癌作用的食物，如甲鱼、蘑菇、黑木耳、大蒜、海藻、芥菜及蜂皇浆等食物。
维生素A和C有阻止细胞恶变和扩散，增加上皮细胞稳定性的作用，维生素C还可防止化疗损伤的一般症状，并可使白细胞水平上升;维生素E能促进细胞分裂，延迟细胞衰老;维生素B1可促进患者食欲，减轻化疗引起的症状。因此，宜多吃富含上述维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果、芝麻油、谷类、豆类以及动物内脏等。
护理
一、一般护理：骨髓增生异常综合征患者本身代谢率高，加之化疗引起严重的不良反应，因此，在化疗期间宜卧床休息，鼓励病人多进高蛋白、高热量、高维生素易消化的清淡饮食。嘱患者多饮水，以预防尿酸性肾病的发生。由于化疗起病人抵抗力低下，因此化疗期间须预防感染。
二、而骨髓增生异常综合症的护理还要注意心理护理：由于骨髓增生异常综合征病情重，发展快，加上化疗常可引起脱发、麻木、乏力、发热等并发症。病人容易产生悲观沮丧的情绪，甚至对治疗失去信心。医护人员应关心体贴病人，在化疗前应向病人讲清可能引起的反应，并说明这些反应多是暂时性的，待停止用药后多可恢复正常，鼓励病人树立战胜疾病的信心，与医护人员密切配合，渡过危险期。
三、疼痛护理。随着病情进展，骨痛症状难以缓解，骨痛程度轻重不一，主要发生于富含红骨髓的骨骼，如肋骨、胸骨等。神经根可因受压而出现神经痛。要关心体贴病人，尽量减轻病人痛苦。尤其对病人因身体活动时引起的疼痛，应密切观察，细心护理。按医嘱给予适量的镇静止痛药，必要时可给予杜冷丁、吗啡等镇痛药。也可进行局部放射治疗，以减轻症状。神经性疼痛的病人可给予相应的局部封闭或理疗。这也是骨髓增生异常综合征的护理方法。
四、注意个人卫生。做好骨髓增生异常综合症科学护理很重要，患者需要经常洗漱口腔，有牙龈糜烂及渗血者需要采用一些药物性的溶液漱口，避免口腔感染等情况出现，若是大家在恢复过程中发生一些出血或者是其他异常表现，此时患者都应该咨询医生以便更好的进行康复护理。
