發病原因
目前關于神經母細胞瘤真正的病因尚不清楚。
一些遺傳易感因素被發現與神經母細胞瘤的發病相關。家族型神經母細胞瘤被證明與間變淋巴瘤激酶的體細胞突變所導緻。
此外，在神經母細胞瘤還發現有許多分子突變。N-myc基因的擴增突變在神經母細胞瘤也很常見。其擴增類型呈雙向分布：在一個極端為3-10倍擴增，在另一個極端為100-300倍擴增。N-myc基因的擴增突變往往與腫瘤的擴散相關。LMO1基因被證明與腫瘤的惡性程度相關。
由于神經母細胞瘤往往發生于嬰幼兒，因此有許多研究集中調查環境危險因素對懷孕以及孕期的影響。例如懷孕期間的是否接觸化學危險品、吸煙、飲酒、藥物、感染等。但是，這些研究尚未有明确的結果。
臨床表現
臨床表現與原發部位、年齡及分期相關。65%患兒腫瘤原發于腹腔，大年齡兒童中腎上腺原發占40%，而在嬰兒中隻占25%。其他常見部位為胸腔和頸部。約10%病例原發部位不明确。約70%NB在5歲前發病，極少數在10歲以後發病。
不同部位的腫塊
最常見的症狀為不同部位的腫塊。
（1）原發于腹部：以腎上腺及脊柱二側交感神經鍊原發多見，一般在腫塊較大時才出現症狀，可有腹痛、腹圍增大、腰背部飽滿、扪及腫塊、胃腸道症狀。
（2）原發于胸腔：有縱隔壓迫相關症狀及呼吸道症狀，如氣促、咳嗽等。
晚期表現
病人常有肢體疼痛、貧血、發熱、消瘦、眼眶部轉移。眼眶部轉移形成具有特征性的熊貓眼，表現為眼球突出、眶周青紫。其他可有高血壓及腫塊部位相關壓迫症狀，如有椎管内浸潤壓迫時出現運動障礙、大小便失禁等。
診斷
診斷方法
組織病理學檢查是NB診斷的最重要手段，有時需結合免疫組織化學、電鏡以明确診斷。影像學檢查發現有與NB特征相符合的腫塊，同時骨髓中發現NB腫瘤細胞，有明顯增高的兒茶酚胺代謝産物（HVA或VMA）也可做出診斷。如病理診斷有困難時，染色體檢查發現有1p缺失或N-myc擴增支持NB診斷。
診斷分期
同時應包括診斷分期，美國兒童腫瘤協作組分期系統（CCSG）如下：
（1）Ⅰ期：腫瘤局限于原發器官。
（2）Ⅱ期：腫瘤超出原發器官，但未超過中線，同側淋巴結可能受累。
（3）Ⅲ期：腫瘤超過中線，雙側淋巴結可能受累。
（4）Ⅳ期：遠處轉移。
（5）Ⅵs期：＜1歲，原發竈為Ⅰ、Ⅱ期，但有局限于肝、皮膚、骨髓的轉移竈。
治療
由于NB預後差異大，部分病人如小年齡、早期NB預後明顯優于大年齡晚期組，因此應根據病人的預後因素，如年齡、分期、N-myc擴增、1p缺失等采用分級治療。早期病人無N-myc擴增及1p缺失，可僅做手術，手術後随訪。而大年齡、晚期，伴有N-myc擴增，1p缺失者，需接受強化療和手術，直至骨髓移植。
手術、化療、放療仍為NB治療的三大主要手段，根據其臨床預後因素采用不同強度的治療方案。
一般對局限性腫瘤主張先手術切除，再化療。而對估計手術不能切除者采用先化療、再手術、再化療或加放療的策略。對NB敏感的藥物有環磷酰胺、長春新堿、依托泊苷（VP-16）、卡鉑、順鉑、抗腫瘤抗生素（多柔比星）、異環酰胺等，各個協作組采用不同藥物組合對晚期病人強化療，但預後改善仍未令人滿意。
1期患兒完整切除原發腫瘤後無需進一步治療。近年強調1歲以下的1期腫瘤多可自然消退，主張可密切随訪，暫不手術。
2期患兒對組織結構良好、無淋巴結轉移、NSE和鐵蛋白正常，N-myc基因拷貝數<10和DNA異倍體的病例，完整切除原發腫瘤後可不予其它治療；而對組織結構不良、淋巴結陽性、腫瘤标記物（NSE、鐵蛋白）數值升高，DNA二倍體，N-myc拷貝數>10，手術切除後應常規化療12個月，必要時還需局部放療。
3期病例腫瘤完全切除者，根據組織結構、淋巴結浸潤、腫瘤标記物、N-myc基因擴增、DNA倍體檢測結果，決定放療劑量（15－30Gy）和術後化療時間（12－18個月）。而腫瘤未完全切除，術後化療3-6個月後仍有腫瘤殘留或腫瘤标記物（VMA、HVA、NSE、鐵蛋白）高于正常或淋巴結增大，應予二次手術或二次探查，常規區域淋巴結清掃，腫瘤床剝除，術後化療18個月。腫瘤巨大判斷不能切除者，應術前化療後再予延期手術。
并發症
可發生貧血、消瘦高血壓、運動障礙可發生轉移。
相關研究
一種名為ALK的基因發生變異，會增加兒童患神經母細胞瘤的風險。
來自美國、意大利和比利時的研究人員介紹說，他們對２０個家庭進行了研究，其中每個家庭有一名以上的兒童患神經母細胞瘤。研究發現，ALK基因發生特定變異後會持續處于活躍狀态，從而促進細胞的增殖。細胞不受控制地增殖，通常是癌症發病的标志。
研究人員認為，新研究成果将有助于從遺傳角度加深對兒童神經母細胞瘤的認識，同時也為開發診斷和治療這種疾病的新方法提供了線索。
