地中海貧血基因

地中海貧血基因

緻病基因
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鍊合成障礙導緻的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。[1]
  • 中醫病名:地中海貧血
  • 外文名:
  • 别名:
  • 就診科室:
  • 多發群體:
  • 常見發病部位:
  • 常見病因:
  • 常見症狀:
  • 傳染性:
  • 傳播途徑:
  • 原因:地中海貧血基因

主要背景

地中海貧血基因

地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一組因珠蛋白肽鍊合成障礙而導緻的遺傳性溶血性貧血。

據WHO估計,全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病緻病基因,每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。2010年尚無治療地貧的有效方法,且醫療費用昂貴,患者及家庭承受着巨大的經濟負擔和精神痛苦。

病因探析

地中海貧血基因根據合成障礙的肽鍊不同,将其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血緻病的主要原因,b珠蛋白基因突變是β地中海貧血緻病的主要原因。

重要影響

地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會産生嚴重的後果。

統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。

疾病檢測

1.、孕前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

2.、基因檢測 :孕前或早孕期通過基因檢測技術明确α、b珠蛋白基因的異常位點,為産前診斷做準備;

3.、産前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明确胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

歧視案件

2009年4月,佛山考生小周、小唐、小謝因參加佛山市公務員考試被查出攜帶地中海貧血基因,而被拒絕錄用。該3名考生于是向禅城區法院提起行政訴訟,狀告考試體檢的組織者佛山市人力資源和社會保障局。

2010年6月3日下午,禅城區法院對這起被稱為“中國國内基因歧視第一案”作出一審判決,駁回3位原告的訴訟請求。

法院認為,由于原告在庭審中已自認收到了被告的電話通知,且原告已經實際行使了訴訟的救濟權利,故被告有無書面告知不影響原告實體權利,不屬于可以确認被告行政行為違法的法定理由,原告的意見不能成立。

法院認為,原告要求責令被告認定原告體檢合格,并按程序對原告進行考察錄用,此項訴訟請求屬于行政權的管理範圍,不屬于司法權直接調整的範圍。

在庭審中了解到,在廣西、廣東一帶約有1200萬人攜帶地中海貧血基因。在2009年6月的佛山公務員考試體檢中,共有31名考生被檢測出攜帶地中海貧血基因,其中28名來自兩廣地區。

檢測試劑盒

注冊号

國食藥監械(準)字2013第3401572

産品名稱

α-和β-型地中海貧血基因檢測試劑盒(PCR-雜交法)

生産單位

北京現代高達生物技術有限責任公司

地址

北京市北京經濟技術開發區永昌北路甲7号4幢

産品标準

YZB/國 5324-2013

産品性能結構及組成

本試劑盒由兩部分組成:I部分(-20℃避光保存),包含: PCR mix A(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);PCR mixB(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);突變對照A(突變+野生型質粒DNA)(50μL/管、紅色、1管);缺失對照B(缺失+野生型質粒DNA)(50μL/管、紅色、1管);空白對照(純化水,PCR專用)(1mL/管、本色、1管)。II部分(2-8℃避光保存),包含:多重微珠雜交液(标記探針的微珠)(1.2mL/管、綠色、2管);顯色母液(SAPE)(10μL/管、黃色、1管);顯色稀釋液(TMAC)(1.75mL/管、藍色、2管);10×洗液(PBS-T)(1.75mL/管、白色、2管);檢測液(TE)(1.5mL/管、白色、2管);雜交空白對照(純化水,雜交專用)(1mL/管、本色、1管)。說明書(1份)。産品有效期:試劑盒中(I)部分在-20℃避光保存,(II)部分在2-8℃避光保存,有效期:12個月。附件:注冊産品标準,産品說明書。

産品适用範圍

該産品适用于定性檢測人全血基因組DNA樣本的地中海貧血基因型(具體基因型種類詳見說明書表1,包含3種α突變、3種α缺失及17種β突變,共23種突變基因型)。

規格型号

48人份/盒

批準日期

2013.10.10

有效期

2017.10.09

變更日期

生産場所

北京市北京經濟技術開發區永昌北路甲7号4幢;北京市經濟技術開發區路東區科創六街88号企業獨棟A3座201-1室。

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