主要背景
地中海貧血基因
地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一組因珠蛋白肽鍊合成障礙而導緻的遺傳性溶血性貧血。
據WHO估計,全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病緻病基因,每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。2010年尚無治療地貧的有效方法,且醫療費用昂貴,患者及家庭承受着巨大的經濟負擔和精神痛苦。
病因探析
地中海貧血基因根據合成障礙的肽鍊不同,将其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血緻病的主要原因,b珠蛋白基因突變是β地中海貧血緻病的主要原因。
重要影響
地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會産生嚴重的後果。
統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。
疾病檢測
1.、孕前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;
2.、基因檢測 :孕前或早孕期通過基因檢測技術明确α、b珠蛋白基因的異常位點,為産前診斷做準備;
3.、産前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明确胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
歧視案件
2009年4月,佛山考生小周、小唐、小謝因參加佛山市公務員考試被查出攜帶地中海貧血基因,而被拒絕錄用。該3名考生于是向禅城區法院提起行政訴訟,狀告考試體檢的組織者佛山市人力資源和社會保障局。
2010年6月3日下午,禅城區法院對這起被稱為“中國國内基因歧視第一案”作出一審判決,駁回3位原告的訴訟請求。
法院認為,由于原告在庭審中已自認收到了被告的電話通知,且原告已經實際行使了訴訟的救濟權利,故被告有無書面告知不影響原告實體權利,不屬于可以确認被告行政行為違法的法定理由,原告的意見不能成立。
法院認為,原告要求責令被告認定原告體檢合格,并按程序對原告進行考察錄用,此項訴訟請求屬于行政權的管理範圍,不屬于司法權直接調整的範圍。
在庭審中了解到,在廣西、廣東一帶約有1200萬人攜帶地中海貧血基因。在2009年6月的佛山公務員考試體檢中,共有31名考生被檢測出攜帶地中海貧血基因,其中28名來自兩廣地區。
檢測試劑盒