简介
分子人类学是人类学的分支，利用人类基因组的分子分析以及DNA遗传信息来分析人类起源、民族演化、古代社会文化结构等多方面多层次的问题，是一门新兴交叉学科。
主要方法是比较DNA或蛋白质序列，早期方法亦包括血清学的比较研究。通过检查不同特定住民的DNA序列，科学家能判断特定住民之间或之内的亲属关系。
人类学家们根据基因序列的特定相似处判断不同的人群是否属于同一基因组（haplogroup），以及是否发源自同一个地方。这就得以帮助人类学家跟踪迁徙和定居的模式，去发现现代人类如何形成和发展的。
2002年，中国第一所研究分子人类学的学术机构复旦大学现代人类学研究中心正式成立。
根据复旦大学的基因研究对照历史迁移记录，汉民族的扩张主因是历史上的由北往南的人口移动，并非所谓的南方少数民族接受汉文化形成了南方汉族。南方汉族的父系近八成来自中原南迁的北方汉族，母系则近六成来自南迁的北方汉族。
非洲人类起源
分子人类学技术大量应用于人类学和考古学研究领域，在人类起源与演化、人群的迁徙与交流、人群间的亲缘关系，以及考古鉴定等方面发挥着越来越大的作用。
1987年，英国《自然》（Nature）周刊上刊登了美国加州大学伯克利分校三位分子生物学家卡恩（R. L. Cann）、斯通金（M. Stoneking）和威尔逊（A. C. Wilson）的《线粒体DNA与人类进化》（Mitochondrial DNA and human evolution）一文。
他们选择了其祖先来自非洲、欧洲、亚洲、中东，以及巴布亚新几内亚和澳大利亚土著共147名妇女，从她们生产后婴儿的胎盘细胞中成功地提取出mtDNA，并对其序列进行了分析，根据分析结果绘制出一个系统树。
由此推测，所测定的婴儿mtDNA可以将所有现代人最后追溯到大约29万～14万年，平均20万年前生活在非洲的一位妇女。她就是今天生活在地球上各个角落的人的共同“祖母”。
其后，又根据mtDNA发生突变的速率计算出非洲人群分化出世界其他人群的大致时间，为大约18万～9万年，平均约13万年前。认为在大约13万年前，这个“祖母”的一群后裔离开了他们的家园非洲。
向世界各地迁徙扩散，并逐渐取代了生活在当地的土著居民直立人的后裔早期智人，从此在世界各地定居下来，逐渐演化发展成现在的我们。这就是著名的现代人起源的“夏娃假说”。
男性和女性携带有两套连续遗传机制。第一套是Y染色体在男性间的遗传，从父到子。第二套连续遗传机制是线粒体DNA，即mtDNA在女性之间进行遗传。只有非常特殊的情况下，mtDNA在男性间进行遗传。
线粒体DNA
线粒体存在于细胞质里，是细胞的“能量工厂”，它们包含少量遗传物质－－－DNA。每个人的线粒体都来自母亲。与作为基因组的染色体DNA不同，线粒体DNA的优点在于它不会进行重组。
DNA重组过于频繁就丧失追溯到父系源流的能力。而线粒体DNA却是在不断克隆自身，只会接受极少的父系mtDNA。线粒体DNA不但所处的位置与细胞核DNA不同，遗传方式也迥然有别。
它测定线粒体DNA是追踪母系血亲的惟一办法。线粒体DNA的另一点优势在于，高度变化区域的进化快速，显示线粒体DNA的某些染色体领域趋于局外中立。
因此线粒体DNA还被当作一种特殊的“钟”，用来估计家系大约是在多久之前彼此分离的。因此线粒体是从母系遗传的角度研究人类进化的重要工具，就像Y染色体是研究父系遗传的工具。
同时，线粒体基因组是独立于核基因组的遗传物质，它普遍存在于真核细胞中，线粒体内包含有DNA和转录与转译系统，是具有一定自主性的细胞器。
线粒体基因组具有的独特优点：线粒体DNA分子小、拷贝数高;结构和组织简单而高度保守;母系遗传，缺乏重组;DNA突变率高。线粒体DNA跟RFLP的原理是一样的，只不过目的DNA由基因组DNA变为线粒体DNA。
Y染色体
Y染色体存在于细胞核中，即细胞核DNA（nDNA）。与mtDNA不同的是，Y染色体在非重组区域存在交换。
基因的本质是DNA链上有功能的片断，它参与蛋白质等的合成，最终决定了生物的特征，它的多样性也决定了生物界的多样性。
此外，DNA链上还有更多没有具体表达功能的片断，这些片断不受自然选择压力的影响，可以匀速自由地突变，更忠实地记载了人群进化的历史。
DNA大部分存在于生物体细胞的细胞核内，此外，在细胞核以外的其他地方也有少量的DNA分子存在，如线粒体内存在线粒体DNA（mtDNA），植物的叶绿体内存在叶绿体DNA。
在男性精子中线粒体位于精子的尾部。在受精的时候，精子只有头部进入卵子的体内，尾部则自然脱落，因此，子女的mtDNA只来源于母亲，呈现随母系遗传的方式。
而父系遗传的最典型代表则是存在于男性精子细胞核中的Y染色体（Y-DNA），卵子没有Y染色体。也即mtDNA只在母亲和女儿之间传递，呈严格的母系遗传；Y-DNA只在父亲和儿子之间传递，呈严格的父系遗传。
在分子人类学研究中，mtDNA和Y-DNA的研究在探究人类历史以及不同人群之间的渊源关系有很大的优势：mtDNA和Y-DNA均呈单倍体，无重组，这一特点可以使它们能够完整地保存母系或父系祖先的遗传信息，容易构建谱系树。
mtDNA和Y-DNA的遗传呈单系遗传，可直接追踪母系或父系遗传的历史；mtDNA和Y-DNA的有效群体大小为常染色体的1/4，一方面使mtDNA和Y-DNA能在较短时间内积累比较多的突变。
另一方面容易形成人群特异的遗传标记，提高了mtDNA和Y-DNA在进化研究中的信息量和分辨率。
线粒体DNA
线粒体只会遗传自母亲，以哺乳类而言，一般在受精之后，卵子细胞就会将精子中的线粒体摧毁。1999年发表的研究中显示，父系精子线粒体（含有mtDNA）带有泛素（ubiquitin）标记，因而在胚胎中会被挑选出来，进而遭到摧毁。
不过某些细胞外的人工受精技术可直接将精子注入卵子细胞内，可能会干扰摧毁精子线粒体的过程。
由于母系遗传的特性，使得研究者能够藉由线粒体DNA，追溯到母系族谱（与之相对的为专门用来追溯父系族谱的Y染但最近科学家发现的线粒体DNA重组特征对线粒体夏娃概念提出了挑战。
由于mtDNA并非高度保守，而是拥有较快的突变速率，因此可用来研究种系发生学，生物学家挑选少量不同物种的基因，分析其序列的保留与变异程度，可建立出演化树。
线粒体遗传
线粒体DNA用于研究母系遗传的前提在于，线粒体DNA不容易重组和改变。但分子人类学的理论还远未成熟，分子数据应用在人类学问题时实际上常常被证实很难解释，这是分子序列的比较方法引起的后果。
比如研究人种A和人种B在进行分子进化率的时候，就必须选择人种C进行参照，如果A和C之间的分子差别与B与C之间的差别类似，那么就推论A和B的分子率类似。
同时由于科学依赖于未来的发现不会与现有理论产生矛盾。实际上，目前的发现也有否定线粒体遗传的假设，那么当前学说很有可能在未来20年内被完全否定。所以对待分子人类学研究的结论必须审慎，不能盲从。
mtDNA
科学家认为，线粒体DNA分子是相对稳定的，不会互相交换DNA片断，造成它们发生变化的唯一因素是自发变异。这种变异以相对稳定的速率进行并积累，可以作为“分子钟”使用。
两个人的线粒体DNA的差异程度，就决定了这两个人最近的母系共同祖先生活在多少年前。科学家曾经对世界不同地区和民族的女性进行线粒体DNA调查，确定现代人的线粒体来自于约15万年前的一位女性，这位母系祖先被称为“线粒体夏娃”。
但在几年前，人们发现了一个罕见的例外，一名男子的线粒体DNA中，有一部分来自于他的父亲。为了检验线粒体DNA不会重组的假设是否正确，哈佛医学院的科学家对这名男子和他的父母进行线粒体DNA序列比较。
结果发现，有一些来自父亲的线粒体DNA片断混合在母系DNA中。进一步试验表明，负责复制线粒体DNA的酶停止复制母亲的DNA、跳到父亲的DNA上从对应的位置开始复制时，就发生了线粒体DNA的重组。
这一成果显示，线粒体DNA可能并不那么稳定，而会因为自发变异之外的原因发生改变。寻找人类母系祖先的研究，比人们原先认为的更复杂。
但美国科学家的新研究也显示，有关线粒体的一个关键科学假设可能存在问题，使得追溯人类母系祖先所用的“分子钟”不准确。美国哈佛医学院科学家说，mtDNA分子也会发生DNA片断交换和重组，这与此前人们所认为的不同。
该成果发表在新一期美国《科学》杂志上，可能对以前的一系列科研成果造成冲击，涉及人类的进化、原始人类的迁徙，乃至各种人类语言之间的关系。
汉族先民
O3是东亚的主人，也是汉族的主体。根据2007年研究，山西陶寺遗址的龙山文化居民中，上层贵族100%为O3类型，而根据2008年金力、李辉的数据，陕西仰韶文化的居民的Y染色体SNP类型也是O3。
所以，我们可以清晰的看出，古代汉族先民，尤其是贵族，都是O3占有绝对主体的，仰韶文化和龙山文化居民的Y染色体成分是基本相同的，种族上是同一成分。
O3是汉族的绝对主体，占据非常重要的位置，根据2004年文波的数据，山东汉族为59.5%（110/185）、河南52%（26/50）、陕西汉族56.7%（51/90）、云南汉族63.4%（59/93）、广东汉族53.9%（34/64）。
四川汉族57.1%（36/63）、浙江汉族是50.9%（54/106），张咏莉2002年福建汉族的为58.8%（47/80），2006年Hammer的数据北方汉族65.9%（29/44）、台湾汉族49/84（58.3%）。
XUE的2006年数据，哈尔滨汉族O3频率是68.6%（23/35），Lu chuncheng的数据中南京汉族为53.6%（429/800）、马明义的数据中四川汉族61.8%（211/341）2007年Zhou ruixia的数据，甘肃71.3%（62/87）。
所有数据中，除了河北人83.3%（10/12）由于样本太少外，根据2003年李辉的数据显示，福建长汀客家人中O3的比例高达74.3%（110/148），但在另一份报告中梅州人客家人的比例却低于55%。
故不能以长汀客家人的数据代表所有客家人。还有一个类似的数据，是2002年李辉在《广西六甲人来源》一文中的数据，为77.8%，（21人/27人）。
总体上看，所有汉族中，O3都是主体的，不同的取样可能造成数据有波动，但总体出现频率大部分一般在50-70%之间，虽然幅员辽阔人口众多，但汉族内部却表现出了惊人的一致，显示了汉族的共同起源。
今天12亿汉族的绝大多数，都是5000年前中原原始居民的直系后代。主体是仰韶文化和龙山文化的O3（两种文化居民的父系成分相同），O3也就是来自中原仰韶文化和龙山文化的居民构成了各地汉族父系远祖的压倒性绝对多数。
其次是河北的磁山文化的O1，红山文化的O3、O2和O1，和良渚文化的O1，其次还有湖北大溪文化和江西吴城文化的O2a，今天广阔的中国土地，仍然为5000年前中国远古汉族先民的子孙所占据。
汉族人口扩张
论文用基因学证据，论证了南北方汉族父系血统的相同起源，汉文化的扩散源于人口扩张，而不是所谓的“融合”。南北汉族的相貌体格的差异主要是母系差异和地理环境造成的。
南方汉族
按照某些人以往的观点，汉族的是多民族融合。但随着分子人类学的发展，已经越来越发现这种观点的错误性。
据史料记载和考古发现，汉族起源于黄河流域，是从黄河流域不断往南迁徙的。根据复旦大学的基因研究对照历史迁移记录，汉民族的扩张主因是历史上的由北往南的人口移动，并非所谓的南方少数民族接受汉文化形成了南方汉族。
南方汉族的父系近八成来自中原南迁的北方汉族，母系则近六成来自南迁的北方汉族。也就是说现代南方汉族主要成分是从中原南迁的北方汉族，而不是所谓的南方少数民族接受汉文化而形成了南方汉族。
