簡介
分子人類學是人類學的分支，利用人類基因組的分子分析以及DNA遺傳信息來分析人類起源、民族演化、古代社會文化結構等多方面多層次的問題，是一門新興交叉學科。
主要方法是比較DNA或蛋白質序列，早期方法亦包括血清學的比較研究。通過檢查不同特定住民的DNA序列，科學家能判斷特定住民之間或之内的親屬關系。
人類學家們根據基因序列的特定相似處判斷不同的人群是否屬于同一基因組（haplogroup），以及是否發源自同一個地方。這就得以幫助人類學家跟蹤遷徙和定居的模式，去發現現代人類如何形成和發展的。
2002年，中國第一所研究分子人類學的學術機構複旦大學現代人類學研究中心正式成立。
根據複旦大學的基因研究對照曆史遷移記錄，漢民族的擴張主因是曆史上的由北往南的人口移動，并非所謂的南方少數民族接受漢文化形成了南方漢族。南方漢族的父系近八成來自中原南遷的北方漢族，母系則近六成來自南遷的北方漢族。
非洲人類起源
分子人類學技術大量應用于人類學和考古學研究領域，在人類起源與演化、人群的遷徙與交流、人群間的親緣關系，以及考古鑒定等方面發揮着越來越大的作用。
1987年，英國《自然》（Nature）周刊上刊登了美國加州大學伯克利分校三位分子生物學家卡恩（R. L. Cann）、斯通金（M. Stoneking）和威爾遜（A. C. Wilson）的《線粒體DNA與人類進化》（Mitochondrial DNA and human evolution）一文。
他們選擇了其祖先來自非洲、歐洲、亞洲、中東，以及巴布亞新幾内亞和澳大利亞土著共147名婦女，從她們生産後嬰兒的胎盤細胞中成功地提取出mtDNA，并對其序列進行了分析，根據分析結果繪制出一個系統樹。
由此推測，所測定的嬰兒mtDNA可以将所有現代人最後追溯到大約29萬～14萬年，平均20萬年前生活在非洲的一位婦女。她就是今天生活在地球上各個角落的人的共同“祖母”。
其後，又根據mtDNA發生突變的速率計算出非洲人群分化出世界其他人群的大緻時間，為大約18萬～9萬年，平均約13萬年前。認為在大約13萬年前，這個“祖母”的一群後裔離開了他們的家園非洲。
向世界各地遷徙擴散，并逐漸取代了生活在當地的土著居民直立人的後裔早期智人，從此在世界各地定居下來，逐漸演化發展成現在的我們。這就是著名的現代人起源的“夏娃假說”。
男性和女性攜帶有兩套連續遺傳機制。第一套是Y染色體在男性間的遺傳，從父到子。第二套連續遺傳機制是線粒體DNA，即mtDNA在女性之間進行遺傳。隻有非常特殊的情況下，mtDNA在男性間進行遺傳。
線粒體DNA
線粒體存在于細胞質裡，是細胞的“能量工廠”，它們包含少量遺傳物質－－－DNA。每個人的線粒體都來自母親。與作為基因組的染色體DNA不同，線粒體DNA的優點在于它不會進行重組。
DNA重組過于頻繁就喪失追溯到父系源流的能力。而線粒體DNA卻是在不斷克隆自身，隻會接受極少的父系mtDNA。線粒體DNA不但所處的位置與細胞核DNA不同，遺傳方式也迥然有别。
它測定線粒體DNA是追蹤母系血親的惟一辦法。線粒體DNA的另一點優勢在于，高度變化區域的進化快速，顯示線粒體DNA的某些染色體領域趨于局外中立。
因此線粒體DNA還被當作一種特殊的“鐘”，用來估計家系大約是在多久之前彼此分離的。因此線粒體是從母系遺傳的角度研究人類進化的重要工具，就像Y染色體是研究父系遺傳的工具。
同時，線粒體基因組是獨立于核基因組的遺傳物質，它普遍存在于真核細胞中，線粒體内包含有DNA和轉錄與轉譯系統，是具有一定自主性的細胞器。
線粒體基因組具有的獨特優點：線粒體DNA分子小、拷貝數高;結構和組織簡單而高度保守;母系遺傳，缺乏重組;DNA突變率高。線粒體DNA跟RFLP的原理是一樣的，隻不過目的DNA由基因組DNA變為線粒體DNA。
Y染色體
Y染色體存在于細胞核中，即細胞核DNA（nDNA）。與mtDNA不同的是，Y染色體在非重組區域存在交換。
基因的本質是DNA鍊上有功能的片斷，它參與蛋白質等的合成，最終決定了生物的特征，它的多樣性也決定了生物界的多樣性。
此外，DNA鍊上還有更多沒有具體表達功能的片斷，這些片斷不受自然選擇壓力的影響，可以勻速自由地突變，更忠實地記載了人群進化的曆史。
DNA大部分存在于生物體細胞的細胞核内，此外，在細胞核以外的其他地方也有少量的DNA分子存在，如線粒體内存在線粒體DNA（mtDNA），植物的葉綠體内存在葉綠體DNA。
在男性精子中線粒體位于精子的尾部。在受精的時候，精子隻有頭部進入卵子的體内，尾部則自然脫落，因此，子女的mtDNA隻來源于母親，呈現随母系遺傳的方式。
而父系遺傳的最典型代表則是存在于男性精子細胞核中的Y染色體（Y-DNA），卵子沒有Y染色體。也即mtDNA隻在母親和女兒之間傳遞，呈嚴格的母系遺傳；Y-DNA隻在父親和兒子之間傳遞，呈嚴格的父系遺傳。
在分子人類學研究中，mtDNA和Y-DNA的研究在探究人類曆史以及不同人群之間的淵源關系有很大的優勢：mtDNA和Y-DNA均呈單倍體，無重組，這一特點可以使它們能夠完整地保存母系或父系祖先的遺傳信息，容易構建譜系樹。
mtDNA和Y-DNA的遺傳呈單系遺傳，可直接追蹤母系或父系遺傳的曆史；mtDNA和Y-DNA的有效群體大小為常染色體的1/4，一方面使mtDNA和Y-DNA能在較短時間内積累比較多的突變。
另一方面容易形成人群特異的遺傳标記，提高了mtDNA和Y-DNA在進化研究中的信息量和分辨率。
線粒體DNA
線粒體隻會遺傳自母親，以哺乳類而言，一般在受精之後，卵子細胞就會将精子中的線粒體摧毀。1999年發表的研究中顯示，父系精子線粒體（含有mtDNA）帶有泛素（ubiquitin）标記，因而在胚胎中會被挑選出來，進而遭到摧毀。
不過某些細胞外的人工受精技術可直接将精子注入卵子細胞内，可能會幹擾摧毀精子線粒體的過程。
由于母系遺傳的特性，使得研究者能夠藉由線粒體DNA，追溯到母系族譜（與之相對的為專門用來追溯父系族譜的Y染但最近科學家發現的線粒體DNA重組特征對線粒體夏娃概念提出了挑戰。
由于mtDNA并非高度保守，而是擁有較快的突變速率，因此可用來研究種系發生學，生物學家挑選少量不同物種的基因，分析其序列的保留與變異程度，可建立出演化樹。
線粒體遺傳
線粒體DNA用于研究母系遺傳的前提在于，線粒體DNA不容易重組和改變。但分子人類學的理論還遠未成熟，分子數據應用在人類學問題時實際上常常被證實很難解釋，這是分子序列的比較方法引起的後果。
比如研究人種A和人種B在進行分子進化率的時候，就必須選擇人種C進行參照，如果A和C之間的分子差别與B與C之間的差别類似，那麼就推論A和B的分子率類似。
同時由于科學依賴于未來的發現不會與現有理論産生矛盾。實際上，目前的發現也有否定線粒體遺傳的假設，那麼當前學說很有可能在未來20年内被完全否定。所以對待分子人類學研究的結論必須審慎，不能盲從。
mtDNA
科學家認為，線粒體DNA分子是相對穩定的，不會互相交換DNA片斷，造成它們發生變化的唯一因素是自發變異。這種變異以相對穩定的速率進行并積累，可以作為“分子鐘”使用。
兩個人的線粒體DNA的差異程度，就決定了這兩個人最近的母系共同祖先生活在多少年前。科學家曾經對世界不同地區和民族的女性進行線粒體DNA調查，确定現代人的線粒體來自于約15萬年前的一位女性，這位母系祖先被稱為“線粒體夏娃”。
但在幾年前，人們發現了一個罕見的例外，一名男子的線粒體DNA中，有一部分來自于他的父親。為了檢驗線粒體DNA不會重組的假設是否正确，哈佛醫學院的科學家對這名男子和他的父母進行線粒體DNA序列比較。
結果發現，有一些來自父親的線粒體DNA片斷混合在母系DNA中。進一步試驗表明，負責複制線粒體DNA的酶停止複制母親的DNA、跳到父親的DNA上從對應的位置開始複制時，就發生了線粒體DNA的重組。
這一成果顯示，線粒體DNA可能并不那麼穩定，而會因為自發變異之外的原因發生改變。尋找人類母系祖先的研究，比人們原先認為的更複雜。
但美國科學家的新研究也顯示，有關線粒體的一個關鍵科學假設可能存在問題，使得追溯人類母系祖先所用的“分子鐘”不準确。美國哈佛醫學院科學家說，mtDNA分子也會發生DNA片斷交換和重組，這與此前人們所認為的不同。
該成果發表在新一期美國《科學》雜志上，可能對以前的一系列科研成果造成沖擊，涉及人類的進化、原始人類的遷徙，乃至各種人類語言之間的關系。
漢族先民
O3是東亞的主人，也是漢族的主體。根據2007年研究，山西陶寺遺址的龍山文化居民中，上層貴族100%為O3類型，而根據2008年金力、李輝的數據，陝西仰韶文化的居民的Y染色體SNP類型也是O3。
所以，我們可以清晰的看出，古代漢族先民，尤其是貴族，都是O3占有絕對主體的，仰韶文化和龍山文化居民的Y染色體成分是基本相同的，種族上是同一成分。
O3是漢族的絕對主體，占據非常重要的位置，根據2004年文波的數據，山東漢族為59.5%（110/185）、河南52%（26/50）、陝西漢族56.7%（51/90）、雲南漢族63.4%（59/93）、廣東漢族53.9%（34/64）。
四川漢族57.1%（36/63）、浙江漢族是50.9%（54/106），張詠莉2002年福建漢族的為58.8%（47/80），2006年Hammer的數據北方漢族65.9%（29/44）、台灣漢族49/84（58.3%）。
XUE的2006年數據，哈爾濱漢族O3頻率是68.6%（23/35），Lu chuncheng的數據中南京漢族為53.6%（429/800）、馬明義的數據中四川漢族61.8%（211/341）2007年Zhou ruixia的數據，甘肅71.3%（62/87）。
所有數據中，除了河北人83.3%（10/12）由于樣本太少外，根據2003年李輝的數據顯示，福建長汀客家人中O3的比例高達74.3%（110/148），但在另一份報告中梅州人客家人的比例卻低于55%。
故不能以長汀客家人的數據代表所有客家人。還有一個類似的數據，是2002年李輝在《廣西六甲人來源》一文中的數據，為77.8%，（21人/27人）。
總體上看，所有漢族中，O3都是主體的，不同的取樣可能造成數據有波動，但總體出現頻率大部分一般在50-70%之間，雖然幅員遼闊人口衆多，但漢族内部卻表現出了驚人的一緻，顯示了漢族的共同起源。
今天12億漢族的絕大多數，都是5000年前中原原始居民的直系後代。主體是仰韶文化和龍山文化的O3（兩種文化居民的父系成分相同），O3也就是來自中原仰韶文化和龍山文化的居民構成了各地漢族父系遠祖的壓倒性絕對多數。
其次是河北的磁山文化的O1，紅山文化的O3、O2和O1，和良渚文化的O1，其次還有湖北大溪文化和江西吳城文化的O2a，今天廣闊的中國土地，仍然為5000年前中國遠古漢族先民的子孫所占據。
漢族人口擴張
論文用基因學證據，論證了南北方漢族父系血統的相同起源，漢文化的擴散源于人口擴張，而不是所謂的“融合”。南北漢族的相貌體格的差異主要是母系差異和地理環境造成的。
南方漢族
按照某些人以往的觀點，漢族的是多民族融合。但随着分子人類學的發展，已經越來越發現這種觀點的錯誤性。
據史料記載和考古發現，漢族起源于黃河流域，是從黃河流域不斷往南遷徙的。根據複旦大學的基因研究對照曆史遷移記錄，漢民族的擴張主因是曆史上的由北往南的人口移動，并非所謂的南方少數民族接受漢文化形成了南方漢族。
南方漢族的父系近八成來自中原南遷的北方漢族，母系則近六成來自南遷的北方漢族。也就是說現代南方漢族主要成分是從中原南遷的北方漢族，而不是所謂的南方少數民族接受漢文化而形成了南方漢族。
