概述
先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合征(Turners syndrome)，是最常見的性染色體病(sex chromosome disease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。臨床特征為身材矮小，成年後身高極少超過150cm，頸部發際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數以上頸部皮膚松弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性征不發育，體内FSH增高，雌激素極度低落。
簡介
先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合征(Turnerssyndrome)。其性腺為條索狀，染色體缺一個X。既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。現仍多稱之為Turner綜合征。是一種最為常見的性發育異常病。
診斷
除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明确是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
鑒别診斷：另有一種臨床表現類似Turner綜合征有身矮，生殖器不發育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan綜合征二者除性染色體外主要區别是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕為常染色體顯性遺傳。
并發症
身高體重落後，可伴心髒、腎髒畸形等。
檢查
激素水平檢測、染色體檢查,骨密度檢查。陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。
注意事項
預防：
先天性卵巢發育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關預防措施：
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段确定是否為遺傳病，并确定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢
(1)遺傳咨詢對象：
①确診為遺傳性疾病的患者及其親屬。
②連續發生原因不明疾病的家庭。
③先天性原發性智能低下，懷疑與遺傳有關者。
④平衡易位染色體或緻病基因的攜帶者。
⑤原因不明反複流産的婦女。
⑥性發育異常者。⑦具有遺傳性疾病家族史而拟結婚與生育者。
2)遺傳咨詢的主要目标：
①對患者本人：
A.确定疾病的診斷、發病原因、遺傳方式、治療及預後，并進一步分析患者的緻病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。
B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。C.對于未發病的患者給予及早注意，并給予必要的處理。
②對于雙親及親屬：
A.檢出家族中攜帶者及隐性病例。
B.判斷家庭某一成員的發病風險。
C.對有生育遺傳病子女風險的夫婦，幫助他們科學地，并根據計劃生育的規定，考慮生育計劃。
(3)小兒疾病的遺傳估計：
①對小兒所患疾病既要區别是宮内環境因素、分娩損傷及缺氧缺血緻病還是遺傳因素緻病。因此要了解患兒雙親的有關病史(如服用藥物、工作性質等等)、母親的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。
②詢問家族史及分析家譜是遺傳咨詢的基本方法之一。
③根據臨床表現，結合有關實驗室檢查，做出明确的診斷。如為染色體異常性疾病必須結合核型分析才可确定。
(4)明确各遺傳病的遺傳特點：對于指導生育具有重大意義。
5.産前診斷産前診斷或宮内診斷，是預防性優生學的一項重要措施。所用産前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性别，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
治療
這種患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素，都有誘發子宮内膜癌的危險。現主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮内膜定期剝落，可預防子宮内膜癌的發生。對身材矮小，葛秦生報道采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。
護理
做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防後患。
預後
經過早期治療,可促進發育,對無卵子的，可通過供卵體外受精而懷孕。
飲食保健
先天性卵巢發育不全食療方(下面資料僅供參考，詳細需要咨詢醫生)卵巢功能有低下的病情，可以通過飲食療養。
一、二仙羊肉湯仙茅、仙靈脾各12克，生姜15克，羊肉250克，鹽、食油、味精各少許。将羊肉切片，放砂鍋内加清水适量，再将用紗布包裹的仙茅、仙靈脾、生姜放入鍋内，文火煮羊肉至熟爛，入佐料即成，食時去藥包，食肉喝湯。這種卵巢保養食療方法具有滋腎的功效。
二、參魚瘦肉湯魚鳔、豬瘦肉各50克，枸杞子、太子參各20克，生地18克。将魚鳔用清水泡軟，切成小條狀;豬瘦肉洗淨，切絲;其餘用料洗淨。将全部用料放鍋内，加清水适量，文火煮1—2小時，加食鹽調味，喝湯吃魚鳔、枸杞子及豬瘦肉，一天之内服完。具有滋陰降火功效，幫助女性保養卵巢。
先天性卵巢發育不全吃那些對身體好?
1、攝取牛乳制品好過食用肉類。
2、多食用蔬菜、水果、堅果類及果實。
3、飲用豆奶或是食用豆類食物，例如豆腐。豆制品中含有較多的植物性雌激素。
4、多攝取活性乳酸菌，它是相當重要的益菌。同時需多攝取榖類，因為榖類的特殊纖維提供乳酸菌活躍的能力。有時短時間的禁食，能幫助排除體内無用的化學物質并且增加自體免疫能力。這樣能幫助平衡體内荷爾蒙及治愈囊胞。
5、宜選用對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鹌鹑、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。
先天性卵巢發育不全最好不要吃那些食物?
6、少吃冰冷、辛辣刺激性食物。
7、少吃甜食：過量的糖分會造成情緒不穩，焦慮，從而使内分泌紊亂。
8、少喝碳酸飲料：此類飲料影響鈣質吸收，降低腸胃消化能力。
9、少吃食鹽：過多的鹽分不利于體内水分排出，影響卵巢不能正常排卵，引起月經不調。
