病因
病因不明，與遺傳因素有關，環境因素如病毒感染、地理位置自身免疫反應等有一定關系。
分型
目前公認MS臨床分型：
1.複發緩解型MS（RRMS）
MS的最常見病程類型，80%MS患者發病初期為本類型，表現為明顯的複發和緩解過程，每次發作均基本恢複，不留或僅留下輕微後遺症。随着病程的進展多數在5～15年内最終轉變為SPMS。
2.繼發進展型MS（SPMS）
RRMS後的一個病程類型，表現為在複發緩解階段以後，疾病随着複發不能完全緩解并留下部分後遺症，疾病逐漸緩慢加重的過程。RRMS患者中約50%在10年内/80%在20年内轉變為本型。
3.原發進展型MS（PPMS）
MS的少見病程類型，10%～15%MS患者最初即表現為本類型，臨床沒有緩解複發過程，疾病呈緩慢進行性加重，并且病程大于一年。
4.進展複發型MS（PRMS）
MS的少見病程類型，約5%～10%MS患者表現為本類型，疾病始終呈緩慢進行性加重，病程中有少數緩解複發過程。
臨床表現
多發性硬化病變比較彌散，因此症狀和體征也比較複雜，可出現神經炎、球後視神經炎、眼肌麻痹、肢體癱瘓、錐體束征及精神症狀。病變位于小腦時出現共濟失調、肢體震顫及眼球震顫。病變侵犯内側縱束而出現眼球持續性、不規則的多種樣式的不自主的眼肌陣攣。如發生不易解釋的眩暈及垂直性眼震，特别是年輕患者急性眩暈及垂直性眼震持續于眩暈停止之後應想到本病。
本病早期可有波動性感音性神經性聾和眩暈，由于病竈多發所以症狀複雜，因病變部位而異。如果腦幹和小腦内有髓鞘脫失區，或硬化斑塊，損害了前庭核或與前庭有聯系的結構，臨床則表現為持續性眩暈，轉頭時眩暈加重并伴惡心嘔吐。耳鳴及耳聾較少見。部分患者有眼球震顫，形式多變。垂直性眼震同時有擺動性跳動性水平性眼震也較常見。該眼震快相指向凝視方向。
檢查
頭顱CT檢查，磁共振成像檢查（MRI），而MR是檢測多發性硬化最有效的輔助診斷手段，陽性率可達62%～94%。腦脊液檢查，腦幹聽覺誘發電位等。
眼部檢查：視誘發電位（VEP）檢查有異常；視野檢查可出現中心暗點，偏盲和其他缺損等異常。
診斷
根據臨床表現不同，診斷MS必需的進一步證據也不相同，可分為以下幾種情況：
1.第一類情況
臨床表現：≥2次臨床發作a；≥2個病竈的客觀臨床證據或1個病竈的客觀臨床證據并有1次先前發作的合理證據b；
2.第二類情況
臨床表現：≥2次臨床發作a；1個病竈的客觀臨床證據；
診斷MS必需的進一步證據：空間的多發性需具備下列2項中的任何一項：
（1）MS4個CNS典型病竈區域（腦室旁、近皮質、幕下和脊髓）d中至少2個區域有≥1個T2病竈；
（2）等待累及CNS不同部位的再次臨床發作a。
3.第三類情況
臨床表現：1次臨床發作a；≥2個病竈的客觀臨床證據；
診斷MS必需的進一步證據：
時間的多發性需具備下列3項中的任何一項：
（1）任何時間MRI檢查同時存在無症狀的钆增強和非增強病竈；
（2）随訪MRI檢查有新發T2病竈和/或钆增強病竈，不管與基線MRI掃描的間隔時間長短；
（3）等待再次臨床發作a。
4.第四類情況
臨床表現：1次臨床發作a；1個病竈的客觀臨床證據（臨床孤立綜合征）；
診斷MS必需的進一步證據：
空間的多發性需具備下列2項中的任何一項：
（1）MS4個CNS典型病竈區域（腦室旁、近皮質、幕下和脊髓）d中至少2個區域有≥1個T2病竈；
（2）等待累及CNS不同部位的再次臨床發作a。
時間的多發性需符合以下3項中的任何一項：
（1）任何時間MRI檢查同時存在無症狀的钆增強和非增強病竈；
（2）随訪MRI檢查有新發T2病竈和/或钆增強病竈，不管與基線MRI掃描的間隔時間長短；
（3）等待再次臨床發作a；
5.第五類情況
臨床表現：提示MS的隐襲進展性神經功能障礙（PPMS）；
診斷MS必需的進一步證據：
回顧性或前瞻性調查表明疾病進展持續1年并具備下列3項中的2項d：
（1）MS特征病竈區域（腦室旁、近皮層或幕下）有≥1個T2病竈以證明腦内病竈的空間多發性；
（2）脊髓内有≥2個T2病竈以證明脊髓病竈的空間多發性；
（3）CSF陽性結果（等電聚焦電泳證據表明有寡克隆區帶和/或IgG指數增高）。
臨床表現符合上述診斷标準且無其他更合理的解釋時，可明确診斷為MS；疑似MS，但不完全符合上述診斷标準時，診斷為“可能的MS”；用其他診斷能更合理地解釋臨床表現時，診斷為“非MS”。
注：“a”一次發作（複發、惡化）被定義為：①具有CNS急性炎性脫髓鞘病變特征的當前或既往事件；②由患者主觀叙述或客觀檢查發現；③持續至少24小時；和④無發熱或感染征象。臨床發作需由同期的客觀檢查證實；即使在缺乏CNS客觀證據時，某些具有MS典型症狀和進展的既往事件亦可為先前的脫髓鞘病變提供合理支持。患者主觀叙述的發作性症狀（既往或當前）應是持續至少24小時的多次發作。确診MS前需确定：①至少有1次發作必須由客觀檢查證實；②既往有視覺障礙的患者視覺誘發電位陽性；或③MRI檢查發現與既往神經系統症狀相符的CNS區域有脫髓鞘改變。
“b”根據2次發作的客觀證據所做出的臨床診斷最為可靠。在缺乏神經系統受累的客觀證據時，對1次先前發作的合理證據包括：①具有炎性脫髓鞘病變典型症狀和進展的既往事件；②至少有1次被客觀證據支持的臨床發作。
“c”不需要進一步證據。但仍需借助影像學資料并依據上述診斷标準做出MS相關診斷。當影像學或其他檢查（如CSF）結果為陰性時，應慎重診斷MS或考慮其他可能的診斷。診斷MS前必須滿足：①所有臨床表現無其他更合理的解釋；和②有支持MS的客觀證據。
“d”不需要钆增強病竈。對有腦幹或脊髓綜合征的患者，其責任病竈不在MS病竈數統計之列。
