曆史
1912年Devic和Bussy最早發現了軟組織和骨腫瘤與結腸息肉間的關系，但對其遺傳背景并不知曉。1951年Gardner詳細研究了大腸息肉病伴發顱骨和下颌骨骨瘤及軟組織腫瘤的一個家族，認為大腸息肉病與骨瘤、軟組織腫瘤有相關遺傳性。
此後Gardner和Plenk(1952)、Gardner和Richards(1953)、Oldfield(1954)、Weinei和Cooper(1955)以及Danning和lbrahim(1965)等對此綜合征又相繼進行報道。1958年Smith把具有大腸息肉病、骨瘤和軟組織腫瘤這3個特征的疾病命名為Gardner綜合征。至1967年，Macdonald等人綜述文獻共報告118例。
此後有關本征的報道開始增多，1975年，宇都宮進一步把具備上述3大特征的疾病稱為完全型Gardner綜合征。
病因、病理
本征為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和随訪資料提示該綜合征系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯系的基因所緻。
本征與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有争議，Mckusiek有證據表明，導緻家族性息肉病的情況不同，本征是單一基因作用的結果。但Smith則認為，本征系任何一名多發性息肉患者存在的一系列可能出現的變化的一種表現。Bussey也認為，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報告，家族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤，特别是在下颌骨，在家族性結腸腺瘤手術及活檢時，可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤，所以兩疾患在本質上應是同一疾患。
Cole等人證實了在結腸息肉病患者的結腸黏膜中有質變細胞的複制。Alvin等人使用Deschner等人設計的結腸黏膜孵化技術證實了在本征患者中，利貝昆線表面細胞中的DNA、RNA和蛋白質形成的增加。盡管在本征中遺傳因子的作用已充分明确，但這一體質的人自身對環境緻癌劑易感性的增加，也可導緻黏膜上皮細胞的質變。
