名稱
connective tissue diseases
結締組織病
定義
什麼是結締組織疾病呢？可能很多人對這個概念都不是十分的了解，在臨床上結締組織病是泛指結締組織受累的疾病。結締組織構成了身體幾乎各個組織、器官、系統，可以說無處不在，許多疾病進入多功能衰竭時，都會影響到結締組織，因此，籠統稱結締組織病不合适。
遺傳性結締組織疾病也稱Ehlers-Danlos綜合征。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。
症狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現。
皮膚可以被捏起數厘米，但放開後恢複正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。隻有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以扪出或經放射診斷。
輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由于縫合時易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發症。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。
25%的患者出現脊柱後側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄内翻足，1%有先天性髋脫位。90%的成人患者有平足症。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。
受累母親的組織伸展性大可引起早産。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和随後的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹産術複雜化，可能發生産前，産時，産後的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
分類
風濕病學發展後，有人又将結締組織病概括于風濕病中。雖然這組疾病不太多見，但病情常較嚴重，有的可影響生命。皮質類固醇激素及免疫抑制劑療效較好，可緩解病情，但不能根治。
結締組織病包括紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎、類風濕性關節炎、結節性多動脈炎、韋格納氏肉芽腫、巨細胞動脈炎及幹燥綜合征等。美國風濕學會1982年修訂的風濕病分類中，結締組織病還可包括變應性血管炎、貝赫切特氏病、結節性非化膿性發熱性脂膜炎等。結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同點，如多系統受累（即皮膚、關節 、肌肉、心、腎、造血系統、中樞神經等可同時受累），病程長，變化多，可伴發熱、關節痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表現。
（一）類風濕胸膜炎
類風濕關節炎有時會累及胸膜
1. 表現為胸痛和發熱，合并胸腔積液時有呼吸困難
2. 胸腔積液的特征性是葡萄糖<10～30mg/dl，高LDH>700U/L，pH<7.20，且RF的效價>1：320.
（二）狼瘡性胸腔積液
系統性紅斑狼瘡或藥物性狼瘡患者合并胸腔積液，表現為胸痛、發熱，治療與類風濕胸腔積液相反，SLE引發的胸腔積液對糖皮質激素很敏感。
診斷标準
臨床常用 Sharp 标準：
1、主要标準①重度肌炎；②肺部累及（ 二氧化碳彌散功能小于 70% 、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷）；③雷諾現象/食管蠕動功能降低；④腫脹手或手指硬化；⑤抗 ENA 大于或等于 1 ∶ 10000 ，抗 U1RNP(+) 及抗 Sm(-) 。
2、次要标準：①脫發；②白細胞減少；③貧血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥關節炎；⑦三叉神經病變；⑧頰部紅斑；⑨血小闆減少；⑩輕度肌炎。
确診：① 4 個主要标準；②血清學抗 RNP(+) ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗體陽性。
可能診斷：①臨床上 3 個主要标準或 2 個主要标準及 2 個次要标準；②血清學抗 RNP 抗體陽性，滴度大于 1 ∶ 1000。
實驗室檢查
本病幾乎所有病人都有高滴度的(常>1:1000) 熒光抗核抗體,呈斑點型.用血細胞凝集試驗可檢測 到可提取核抗原(ENA)的抗體滴度很高(>1:100000),因為ENA的組分是一種對核糖核酸酶(RNase) 敏感的細胞核糖核蛋白,故以RNase消化後即可消除ENA和血細胞凝集反應,免疫擴散法可以肯 定抗RNP抗體的存在,而抗ENA的耐核糖核酸酶的Sm組分抗體一般不存在.通常抗RNP抗體持續 多年,但在長期緩解的病人,該抗體水平可顯著下降或轉陰. 本病不常見抗DNA抗體及狼瘡細胞.類風濕凝集素常為陽性,滴度常增高,血沉常增快,75%病人 有彌漫的高丙球蛋白血症,達2~5g/dl.隻有約25%病人血清補體有輕度到中度減少.有活動性肌 炎時血清肌酸激酶和醛縮酶通常增高. 本病30%~40%病人有中度貧血與白細胞減少.有臨床意義的Coombs試驗陽性的溶血性貧血與 血小闆減少不常見.有腎小球腎炎時尿常規可查到血尿,管型和蛋白。
