臨床表現
月經初潮延遲伴月經稀少、痛經，甚至閉經，常常是子宮發育不良的重要臨床表現。需要了解子宮的大小，以及其他内分泌系統是否正常，如下丘腦、垂體、卵巢等器官有無異常或功能障礙，有無排卵障礙，有無生育的基本條件。正常情況下，女性發育成熟後，子宮理所當然具備了生育能力。倘若腦垂體、下丘腦、卵巢等器官發生了異常，導緻内分泌功能障礙，子宮發育則會遲緩，而且其他第二性征也不可避免地會受到牽連，可以導緻無生育能力。
女性到了性發育期的年齡，月經遲遲不來，或是月經稀少，乳房又不見明顯隆起，陰毛稀少，即使月經來潮，量也特别少，這種情況就應提高警惕。
檢查
婦科檢查、B超檢查、子宮輸卵管造影可以确診。嚴重的子宮發育不良患者常合并内分泌功能失調及全身疾病。因此，需要同時做性激素六項檢查及其他髒器功能檢查。
診斷
1.B超測量子宮體
B超測量子宮體的長、寬、厚分别低于5厘米、4厘米、2厘米者、才能診斷子宮發育不良。陰道超聲比普通的腹部超聲更準确。應該注意的是，絕不能僅憑B超簡單測量甚至僅憑婦科内診便輕率地診斷。
2.測量子宮容量
測量子宮大小的方法是測量子宮的容量，若容量小于5毫升、則可診斷為子宮發育不良。這種診斷方法需在宮腔内注入液體測量，有一定痛苦。
但是這兩種方法的診斷會造成一定的誤診。
3.其他
性激素六項、垂體興奮試驗、陰道彩超，子宮輸卵管碘油造影，必要時行宮腹腔鏡聯合探查，具體的治療方案根據檢查結果而定。
治療
已确定為子宮發育不良的患者、除個别屬先天發育障礙而難以治療外、絕大部分患者都能有較好的治療效果。因此，要取得較好的療效、還需确定子宮發育不良是否是先天發育上的障礙。排除之後、即可采用内分泌藥物加以治療。
