病理簡介
HI的緻病主因為位于2q34的ABCA12基因突變，使調控脂質運送的ABCA12蛋白異常所緻。皮膚表皮又可細分為5層，角質層為最外層，由死掉的角質細胞堆積而成。
活的角質細胞中有富含脂質的層闆顆粒（lamellar granules），ABCA12為層闆顆粒膜上的蛋白質，負責将脂質運送至顆粒中。顆粒中的脂質最後會經胞釋作用（exocytosis）充滿細胞間隙。因此在角質層中還有脂質層（lipid lamellae）填充在死掉的角質細胞間，和皮膚的脫屑與防水作用有關。
HI患者的角質細胞，其層闆顆粒缺乏或有異常的ABCA12蛋白，使角質層喪失脂質，皮膚脫屑作用無法進行，所以造成角質大量堆積、皮膚滲透性異常。
這些大規模、角狀、緊實的角質斑塊，會牽扯深沈組織，在皮膚上産生龜裂性的傷痕，這些如盔甲般的角質塊也使眼部、嘴部、耳朵與四肢不正常緊縮，破壞皮膚的保護與防禦性，使水分、體溫的調控失衡，常并發嚴重的細菌感染。
遺傳模式
常染色體隐性遺傳。HI為罕見的嬰兒疾病且緻死率高，并發性感染為主要死亡原因。但近期因良好的照顧，嬰兒期的存活率已提升，男女或種族的患病率目前并無特殊統計。
臨床症狀
魚鱗病，是一種常見的遺傳性皮膚角化障礙性疾病，舊稱魚鱗癬，中醫稱蛇皮癬。多于兒童時發病，主要表現為四肢伸側或軀幹部皮膚幹燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀，重者皮膚皲裂、表皮僵硬、導緻自身汗毛稀少、排汗異常，緻使體内水液代謝失衡，影響内分泌系統。
此疾病主要病變在皮膚，但其他系統也會受到影響，常伴随肢體變形的情形，患病的嬰兒大都有早産的現象。眼睑外翻和嘴唇外翻為典型表征，其他症狀為耳廓發展不良或沒有，手臂、足部、手指、腳趾彎曲或發育不全，而皮膚障蔽的破壞會導緻脫水、電解質失衡、體溫失調、感染機率增加。堅硬、像盔甲般的角質疤塊會限制呼吸，使進食受限，但患者小腸的吸收功能正常。
各器官症狀一覽表
皮膚：一出生就可見患者全身的皮膚遍布大且厚的角質化斑塊，并以深而紅的裂痕為斑塊的分界。
眼睛：上下眼睑嚴重外翻，使眼睛幹燥與增加外傷的可能性。
耳朵：耳廓因發展不良，耳朵較正常人小或甚至沒有。
嘴唇：因皮膚嚴重角質化而牽引嘴唇嚴重外翻，使嘴唇無法閉合。
鼻子：發展不全，常有鼻翼消失症狀。
運動：四肢被高度角質化，被厚厚的皮膚所包圍，導緻手臂、腿、手指、腳趾活動受限，有四肢蜷曲的現象；手指、腳趾、指甲發育不良。
體溫：角質化皮膚使汗腺功能受到影響，有失溫的情形。新生兒對溫度的适應能力差，常有體溫過高溫的情形。
呼吸：呼吸受限，嚴重者伴随呼吸衰竭。
水份調控：水份流失嚴重，因脫水造成心跳過速或少尿。
中樞神經系統：過厚的角質層造成由中樞神經系統調控的自主性運動受到影響，或因全身代謝異常造成癫痫，有時中樞神經的征狀，也可能導因于感染或組織缺氧。
相關診斷
超音波産檢、臨床表征、基因診斷、皮膚組織切片。
1.臨床診斷：臨床表征明顯，為診斷依據。
2.皮膚切片：以皮膚免疫組織染色法，可觀察角質細胞中的層闆顆粒有無異常的現象。
3.基因檢查：2q34的ABCA12是否有突變。
4.産前診斷：若家族中缺陷基因已經基因檢查确認，可于懷孕10-12周時以絨毛膜或懷孕14-16周時以羊水直接進行胎兒的基因分析；另外，産撿或可借由超音波檢查觀察到胎兒皮膚的異常。
治療預後
患者的壽命未有正确統計，曾有活至19歲的HI患者被報導過，突發性敗血症為新生兒患者最常見的死因，目前隻能以症狀治療。存活的患者智力大都正常，但發展落後，且身材短小，需定期追蹤其甲狀腺功能和生長發育狀況，部分患者會伴随類風濕性關節炎。
1、體内恒定：新生兒的呼吸、循環恒定是很重要的，因此需在保溫箱中，随時監測體溫、呼吸、心跳及血氧濃度，避免體溫過高。靜脈注射通常都是必要的，以維持身體水份與電解質的平衡。
2、眼睑外翻：可擦凡士林以保護眼睛。
3、角質皮膚：可幫患者一天泡兩次澡，或用沾生理食鹽水的紗布輔以無刺激性的軟膏，幫助角質軟化和脫皮作用，但不建議使用水楊酸（Salicylic Acid）等去角質劑（Keratolytics）。
4、避免感染：盡量讓患者在在無菌環境，以避免細菌感染，并密集做皮膚細菌培養，監測是否有金黃色葡萄球菌、綠膿杆菌等的感染。
